En raison du faible nombre de patients par maladie rare - au maximum une personne sur 2000 pour plus de 6000 maladies rares décrites - la recherche nécessite, dans le respect de la confidentialité, un partage d’informations et des collaborations entre chercheurs au niveau national et international.

L’enjeu de santé publique est important. On dénombre près de « 3 millions de personnes en France, au moins 30 millions en Europe et 300 millions dans le monde ! » (source : inserm.fr)

Dans ce contexte, l’Agence nationale de la recherche (ANR) a confié à France Cohortes, dans le cadre d’un appel à manifestation d’intérêt (AMI) lancé auprès de chercheurs, la mission d’accompagner 11 projets sur les maladies rares.

Avec la mise en place d’une démarche FAIR dès la phase de recueil des données (voir l’article dédié), l’infrastructure nationale de recherche dédiée aux cohortes françaises contribuera à la gestion, à la diffusion et à la réutilisation des données, tout en garantissant la stricte protection des données des personnes qui acceptent de les confier.

Les projets de l’AMI Maladies rares chez France Cohortes, c’est

• Une durée moyenne de 4 années

• 68 statisticiens mobilisés au sein des projets

• 2,8 téraoctets de données en moyenne

• 9 migrations de systèmes d’informations vers celui de France Cohortes

• 6 projets utilisant les outils de collecte

• 6 projets utilisant du machine learning

Les 11 projets

• BANCCO + : Une base de CNV pour de réduire l’errance diagnostic, identifier de nouveaux de gènes et accroître nos connaissances sur le génome humain

Responsable scientifique et technique : Pr Damien SANLAVILLE, Hospices Civils de Lyon (HCL), Lyon

• CDE.ai : L’Intelligence artificielle au service des sets de données minimales pour les maladies rares

Responsables scientifiques et techniques : Pr Guillaume ASSIÉ, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Endocrinologie Cochin, Université de Paris, Institut Cochin, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM), Centre national de la recherche scientifique (CNRS), et Dr Anne-Sophie JANNOT, APHP, Banque nationale des maladies rares (BNDMR), Paris

• ECYSCO : Cohorte européenne de cystinose : nouveaux biomarqueurs et nouvelles approches thérapeutiques

Responsables scientifiques et techniques : Dr Aude SERVAIS et Pr Patrick NIAUDET, Hôpital Necker, APHP, European reference network (ERN) ERKNet, Paris

• FACES 4 Kids : Une base de données de phénotypage profond des anomalies craniofaciales au cours du développement

Responsable scientifique et technique : Pr Stanislas LYONNET, Institut hospitalo-universitaire (IHU) Imagine - Institut des maladies génétique, Paris

• FG-COALS : Étude de cohorte franco-germanique sur les facteurs associés à la perte du poids dans la sclérose latérale amyotrophique

Responsable scientifique et technique : Pr. Philippe COURATIER, Responsable du Centre de Référence Maladies Rares SLA & autres maladies du neurone moteur CHU Limoges

• MITOMICS : Base de données pour les maladies mitochondriales, une approche multi-OMICS intégrative

Responsable scientifique et technique : Pr Vincent PROCACCIO, Centre hospitalier d’Angers et Pr Sylvie BANNWARTH, Centre hospitalier de Nice

• PAMPERO : Vers une médecine personnalisée dans une maladie vasculaire génétique rare : la maladie de Rendu-Osler

Responsable scientifique et technique : Pr Sophie DUPUIS-GIROD, Service de Génétique – Hôpital Femme Mère Enfant – HCL, Centre de Référence pour la maladie de rendu-Osler, Lyon

• PROGRESS FSHD : Évaluation à distance et intelligence artificielle pour valider de nouvelles mesures, des biomarqueurs et des nouvelles cibles thérapeutiques pour la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale

Responsable scientifique et technique :  Pr Sabrina SACCONI, Responsable de la structure "Système nerveux périphérique, Muscle", Centre de référence pour les maladies neuromusculaires, Pôle de Neurosciences/Rhumatologie du Centre hospitalier de Nice

• RaReTiA : Création d’un entrepôt de données Maladies Rares de l’œil (FREDD) : RaReTiA un pilote en intelligence artificielle pour les rétinopathies pigmentaires

Responsable scientifique et technique : Hélène DOLLFUS, Inserm UMRS_1112 – Laboratoire de Génétique Médicale & Université de Strasbourg

• RASORES : Approches précliniques du traitement des patients atteints de RASopathie par une approche multiomique de leur physiopathologie à partir d'une cohorte de patients décrite et annotée de manière approfondie dans un registre européen dédié

Responsables scientifiques et techniques : Alain VERLOES, Responsable du département de génétique, et Hélène CAVÉ, Responsable du laboratoire de génétique moléculaire, APHP - Université de Paris Cité, Centre hospitalier universitaire Robert DEBRE, Paris

• TransEAsome : Devenir à long terme de l’atrésie de l’œsophage : profils transomiques à l’adolescence

Responsable scientifique et technique : Pr Frédéric GOTTRAND, Centre Hospitalier Universitaire de Lille

Ce travail de gestion de données fourni par France Cohortes bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.