Ce programme vise à constituer à des fins de recherche des cohortes d'envergure nationale et européenne de patients atteints de maladies rares (MR), avec les objectifs :

• de mieux décrire l'histoire naturelle de ces maladies,
• d’identifier leurs bases moléculaires,
• d'établir des corrélations phénotype-génotype,
• d'élucider leur physiopathologie,
• d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques,
• d'évaluer leur impact médico-économique et sociétal.

• Cohorte RaDiCo-AC-ŒIL (Prs. P. Calvas & N. Chassaing)

Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients

• Cohorte RaDiCo-ACOSTILL (Prs. S. Georgin-Lavialle & B. Fautrel)

Cohorte nationale sur la maladie de Still à début pédiatrique et adulte

• Cohorte RaDiCo-COLPAC (Dr C. Corpechot)

Cohorte nationale sur l’épidémiologie, l’hétérogénéïté clinique et génétique du syndrome « Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis »

• Cohorte RaDiCo-ECYSCO (Dr A. Servais & Pr P. Niaudet)

Cohorte nationale et européenne sur la cystinose

• Cohorte RaDiCo-DCP (Prs. B. Maitre & E. Escudier)

Dyskinésies ciliaires primitives : Identification de critères de sévérité spécifiques et recherche de corrélations génotype-phénotype

• Cohorte RaDiCo-EURBIO-Alport (Dr L. Heidet & Pr B. Knebelmann)

Syndrome d’Alport : Cohorte et base de données européennes pour la recherche de biomarqueurs pronostiques

• Cohorte RaDiCo-FARD (Pr C. Bodemer)

Cohorte nationale pour l’évaluation du fardeau individuel au cours des maladies dermatologiques rares

• Cohorte RaDiCo-GenIDA (Pr. J-L Mandel)

Réseau social international pour le recueil d’informations sur l’histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle et/ou d’autisme

• Cohorte RaDiCo-IDMet (Prs. A. Linglart & I. Netchine)

Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d’empreinte et leurs conséquences métaboliques

• Cohorte RaDiCo-MPS (Dr B. Héron)

Cohorte nationale sur les mucopolysaccharidoses à l’ère des traitements spécifiques

• Cohorte RaDiCo-PP (Dr S. Vicart)

Cohorte nationale pour l’étude clinique, génétique et socio-économique des paralysies périodiques

• Cohorte RaDiCo-PID (Prs. A. Clement & V. Cottin)

Cohorte nationale sur les pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant et de l’adulte

• Cohorte RaDiCo-SEDVasc (Pr. X. Jeunemaître)

Cohorte nationale sur le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

Liste des publications accessible ici.

Le programme de recherche RaDiCo est coordonné par l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm). Il est placé sous la responsabilité du Professeur Serge Amselem de l'unité mixte de recherche UMR-S 933 « Maladies génétiques d'expression pédiatrique » à l'Hôpital Armand Trousseau, groupement hospitalo-universitaire de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (GHU AP-HP), Sorbonne Université, et sous la co-responsabilité des professeurs Annick Clément (Sorbonne Université) et Paul Landais (Université de Montpellier).