La cystinose est une maladie rare multisystémique, causée par l’accumulation de cystine, dont l’incidence est de 1:180 000 naissances. Le traitement spécifique par cystéamine ralentit les complications rénales et extra-rénales et améliore l’espérance de vie, mais il persiste un manque de connaissance sur l’impact de la prise en charge thérapeutique et le suivi à long terme.

Récemment, de nouveaux traitements sont arrivés en Europe avec une cystéamine à libération prolongée et un nouveau collyre oculaire. La greffe de cellules souches est apparue comme une nouvelle option thérapeutique prometteuse.

Nous avons mis en place une cohorte européenne multicentrique longitudinale non interventionnelle, ECYSCO, afin de collecter des données cliniques et thérapeutiques homogènes. Elle comprend 27 centres en France et 4 en Europe.

La migration et l’extension de la base de données ECYSCO dans le système d'information de France Cohortes pourra également permettre de rendre les données interopérables avec un registre européen, pour partager les données de la recherche. 

En effet, cette cohorte bien caractérisée est un outil majeur qui va permettre de mettre en place des essais cliniques avec les stratégies thérapeutiques innovantes actuellement développées dans la maladie, à la fois pour identifier les patients susceptibles d’y participer, servir de groupe contrôle et pour évaluer les effets et la sécurité de ces traitements sur les complications de la maladie.

Responsables scientifiques et techniques : Dr Aude SERVAIS et Pr Patrick NIAUDET, Hôpital Necker, APHP, European reference network (ERN) ERKNet, Paris

Ce travail de gestion de données fourni par France Cohortes bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.