PAMPERO
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Vers une médecine personnalisée dans une maladie vasculaire génétique rare : la maladie de Rendu-Osler
La maladie de Rendu-Osler ou télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) est une maladie vasculaire génétique rare qui, malgré une nette amélioration du dépistage et de sa prise en charge, peut sévèrement impacter la qualité de vie des patients et leur pronostic.
Objectifs du projet
Le projet consiste à transférer des données recueillies depuis 15 ans au sein du système d'information de France Cohortes et à les enrichir de données complémentaires.
Leur analyse, soutenue par des outils de machine learning, permettra de fournir de nouveaux outils pour l’identification de facteurs pronostiques et pour prédire la réponse des patients au traitement.
Gouvernance
Texte
Responsable scientifique et technique : Dr Sophie DUPUIS-GIROD, Service de Génétique – Hôpital Femme Mère Enfant – HCL, Centre de Référence pour la maladie de Rendu-Osler, Lyon
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