Une base de données de CNV pour réduire l’errance diagnostic, identifier de nouveaux de gènes et accroître nos connaissances sur le génome humain
BANCCO+ succède au projet BANCCO (BANque Nationale des CNVs Constitutionnels), dont l’objectif était de créer une base de données Nationale des Copy Number Variations (Variations du Nombre de Copies, CNVs) identifiés, dans le cadre de diagnostic de patients, par la technique d’Analyse des Chromosomes sur Puce à ADN (ACPA). Les CNVs désignent les gains ou les pertes de portions chromosomiques de plus ou moins grande taille (de quelques centaines à millions de bases), pouvant être à l’origine de pathologies.
Le projet vise à diagnostiquer des déséquilibres chromosomiques chez des patients présentant en particulier des troubles neurodéveloppementaux (TND).
Aujourd'hui, la collecte, l'annotation et l'interprétation de ces CNVs demeurent difficiles. BANCCO+, en lien avec d'autres initiatives internationales, sera d'un apport majeur, en particulier pour les biologistes et cliniciens.
Hébergé à terme au sein du système d’information de France Cohortes, BANCCO+ ambitionne de devenir la plus riche base française de données sur les CNVs.
Responsable scientifique-coordinateur : Pr Damien SANLAVILLE, Hospices Civils de Lyon (HCL), Lyon
Responsable du développement du système : Pr Christophe BÉROUD, Aix-Marseille Université (AMU), Marseille
Responsable de la collecte des données : Dr Frédéric BILAN, CHU de Poitiers, Poitiers
Le réseau Achro-Puce
DEFIDIAG, le projet pilote Maladies rares du Plan France Médecine Génomique 2025
L'Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire
Le réseau NGS Diagnostic
La Société Française de Fœtopathologie
L'Association des Cytogénéticiens de Langue Française
L'Association de Porteurs d'Anomalies ChromosomiquesPr Sylvie JAILLARD, ACLF
Pr Valérie MALAN, AChroPuce
Dr Jean MULLER, NGS-Diag
Dr Amélie PITON, NGS-DI
Ce projet bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.
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