PROGRESS FSHD

Évaluation à distance et intelligence artificielle pour valider de nouvelles mesures, des biomarqueurs et des nouvelles cibles thérapeutiques pour la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale

La dystrophie facio-scapulo-humérale (dystrophie FSH) est une maladie musculaire (myopathie) d'origine génétique parmi les plus fréquentes chez l'adulte. Son nom vient du fait qu'elle atteint principalement les muscles du visage (facio-), des épaules (scapulo-) et des bras (humérale). (source : Orphanet)

Objectifs du projet

En combinant toutes les données recueillies auprès des patients porteurs de la pathologie, couplés à une analyse par intelligence artificielle, l’équipe veut créer une base de données au sein du système d'information de France Cohortes contenant toutes les informations nécessaires.

Elle permettra de développer et valider de nouvelles mesures digitales pouvant être utilisées dans les essais cliniques et études en condition réelle, mais aussi des biomarqueurs sériques et de nouvelles stratégies thérapeutiques innovantes.

Gouvernance

Responsable scientifique et technique :  Pr Sabrina SACCONI, Responsable de la structure "Système nerveux périphérique, Muscle", Centre de référence pour les maladies neuromusculaires, Pôle de Neurosciences/Rhumatologie du Centre hospitalier de Nice

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