Progress FSHD acheve son recueil de données avant les étapes d’hébergement et d’analyse chez France Cohortes

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (DMFSH) est une myopathie d'origine génétique parmi les plus fréquentes chez l'adulte. Son nom vient du fait qu'elle atteint principalement les muscles du visage (facio-), des épaules (scapulo-) et des bras (humérale).

L’équipe du Pr Sacconi, au CHU de Nice, recueille actuellement des données auprès de patients porteurs de la pathologie pour constituer une base de données hébergée au sein du système d’information de France Cohortes. Ce recueil sera terminé en fin d’année, pour un début d’analyses – notamment à l’aide d’outils utilisant l’intelligence artificielle, à partir de 2026.

Par ailleurs, des travaux portés par l’équipe du Pr. Sacconi, consacrés à l’évaluation d’une nouvelle thérapie ciblant l’interleukine 6 dans la DMFSH de type 1 ont été sélectionnés pour être finaliste d’un prestigieux prix américain spécialisé dans le soutien de projets luttant contre les effets de l’âge, le bonus FSHD du défi XPRIZE Healthspan 2025 (cliquer sur le lien pour consulter les informations sur ce prix).