Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques
Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le fonctionnement des cellules de l’organisme. Normalement, le corps utilise des substances appelées enzymes pour dégrader et recycler certaines molécules, notamment les glycosaminoglycanes (GAG), des chaînes de sucres présentes dans de nombreux tissus, comme les os, les cartilages et les tissus conjonctifs. Chez les personnes atteintes de MPS, une enzyme est absente ou ne fonctionne pas suffisamment. Les GAG ne sont alors plus correctement dégradés et s’accumulent progressivement dans les cellules et les organes. Cette accumulation peut perturber leur fonctionnement et entraîner des conséquences sur plusieurs parties du corps. Les MPS sont des maladies héréditaires : elles sont liées à des anomalies génétiques transmises selon différents modes.
Il existe plusieurs types de mucopolysaccharidoses, chacun correspondant à un déficit enzymatique particulier. Les principales formes reconnues sont :
Les MPS V et VIII ne sont plus utilisées comme désignations distinctes dans la classification actuelle. Ces différentes formes se distinguent notamment par les molécules qui s'accumulent et les organes les plus touchés.
Les manifestations et la gravité des MPS varient selon le type de maladie et d’une personne à l’autre. Elles peuvent apparaître dès la petite enfance ou se révéler plus tardivement et évoluer progressivement au cours de la vie. Elles peuvent notamment entraîner des difficultés de croissance, des atteintes des os et des articulations, des troubles respiratoires, cardiaques, auditifs ou visuels. Certaines formes, en particulier la MPS III, peuvent également affecter de manière importante le développement et les capacités cognitives. Le diagnostic précoce et un suivi médical adapté sont donc essentiels pour mieux accompagner les personnes concernées.
La cohorte suit plus de 300 patients prévalents et incidents atteints de mucopolysaccharidoses. Le suivi des patients se déroule sur 6 ans avec une visite par an.
Elle est non-interventionnelle, c’est à dire qu’il n’y a aucun examen à réaliser en plus de ceux reçus dans la pratique courante. Un questionnaire de qualité de vie est à remplir par les patients à chaque visite pour mesurer l’impact de la maladie sur leur vie et son évolution.
Ses objectifs sont de :
L'Inserm est le promoteur. Elle délègue la promotion à l'équipe RaDiCo.
Dr Benedicte Heron est l’investigatrice coordonnatrice et responsable du service de neuropédiatrie et pathologie du développement, APHP, hôpital Armand Trousseau.
Bénédicte HERON, Samia PICHARD, Anais BRASSIER, François FEILLET, Elise SACAZE et Equipe projet RaDiCo + DSO
Bénédicte HERON, Anais BRASSIER, Catherine CAILLAUD, Samia PICHARD, Elise SACAZE, Anne-Sophie GUEMANN, François FEILLET, Elise JEANNESSON, Magali GORCE, Delphine GENEVAZ et Equipe Projet RaDiCo + DSO
L’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) est une association de patients adultes, de parents d’enfants malades et de leurs proches, engagée dans la lutte contre les maladies lysosomales. Ses actions s’articulent autour de trois missions principales : soutenir la recherche scientifique et médicale, notamment en finançant des équipes et des programmes de recherche pour favoriser le développement de traitements ; informer et accompagner les personnes malades et leurs familles, en leur proposant des informations fiables sur les maladies, les traitements et leurs droits, ainsi que des actions d’entraide et de soutien ; et représenter les patients, en portant leur voix auprès des professionnels et des instances de santé afin d’améliorer leur parcours de soins et leur quotidien.
RaDiCo a été financée jusqu'en 2025 par l'Agence Nationale de la Recherche (ANR). Ces fonds ont permis de lancer et suivre la cohorte MPS.
Maintenant, RaDiCo est financée par le Ministère de l'Enseignement Supérieur, de la Recherche et de l'Espace (MESRE). Chaque année, chaque cohorte fait l’objet d’une réévaluation indépendante afin de déterminer si le MESRE reconduit son financement sur l’année suivante.
Des financements complémentaires peuvent également être obtenus par le biais d’appels à projets ou de projet de recherche spécifique avec des industriels.
Vous pouvez en savoir plus en lisant le synopsis de l’étude :
Pour toute information complémentaire sur la cohorte RaDiCo-MPS ou si vous souhaitez participer en tant que patient ou centre investigateur vous pouvez nous contacter sur l’adresse mail suivante mps@radico.fr.
Si vous voulez en savoir plus sur RaDiCo et nos autres cohortes de maladies rares, cliquez ici.
Des informations complémentaires sur la cohorte sont sur FReSH.
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Les données recueillies dans la cohorte portent sur l'état de santé des patients, leur situation sociale et leur qualité de vie. Elles sont collectées uniquement lorsqu'elles sont nécessaires pour répondre aux objectifs scientifiques définis dans le protocole de l'étude.
Une fois enregistrées, ces données sont analysées par l'équipe de biostatisticiens de RaDiCo. Les analyses sont réalisées à partir de données pseudonymisées : les biostatisticiens ne disposent pas des informations permettant d'identifier directement les participants. Les résultats sont présentés sous une forme agrégée, de manière à garantir qu'aucune personne ne puisse être identifiée.
Des analyses sont conduites et des publications scientifiques sont produites tout au long de la durée de vie de la cohorte. À l'issue de l'étude, lorsque l'ensemble des données disponibles a été analysé, un rapport final est établi.
Au cours de la vie de la cohorte, d'autres équipes de recherche, publiques ou privées, peuvent souhaiter utiliser les données afin de répondre à une nouvelle question scientifique. Il s'agit alors d'un projet de recherche spécifique (PRS). Chaque PRS est examiné par le comité scientifique de la cohorte, qui évalue son intérêt scientifique, sa qualité méthodologique ainsi que le respect des exigences éthiques et des règles relatives à la protection des données.
Lorsqu'un projet est approuvé, une convention est établie entre les parties concernées. Les données de la cohorte ne sont pas transmises directement au porteur du projet : elles sont analysées dans un environnement sécurisé, et seuls les résultats nécessaires à la réalisation du projet lui sont communiqués. Seules les données des patients ayant consenti au partage de leurs données avec d'autres équipes de recherche peuvent être utilisées dans le cadre d'un PRS.
Vous pouvez télécharger le document de demande de PRS ici.
Voici une FAQ des questions fréquentes que peuvent se poser les patients atteints de mucopolysaccharidoses.
Aujourd’hui les inclusions dans la cohorte ne sont plus autorisées. Si vous souhaitez faire avancer la recherche grâce au partage de vos données médicales avec des équipes de recherche, vous pouvez en parler à votre praticien hospitalier.
Les centres participants à l’étude sont les suivants :
L’étude a pour objectif de mieux connaître les personnes atteintes de mucopolysaccharidose (MPS) en recueillant des informations sur leur état de santé, leur parcours médical et les soins qu’elles reçoivent. Le suivi de ces informations au fil du temps permettra de mieux comprendre comment la maladie évolue et de décrire les traitements et les soins proposés aux patients.
Les données recueillies permettront également de faciliter la recherche sur les mucopolysaccharidoses, en mettant à disposition des chercheurs des informations médicales utiles pour étudier ces maladies rares et leur évolution. À terme, ces connaissances pourront contribuer à une meilleure compréhension des besoins des patients et de leur prise en charge. L’utilisation des données se fera dans le respect des règles prévues par l’étude et des droits des patients.
L’étude est en phase de suivi des patients inclus depuis décembre 2017, jusqu’en juin 2026. Cette phase permet de réaliser les visites de suivi des patients et de collecter leurs données médicales. Ces données permettront de mieux comprendre comme évolue ces pathologies dans le temps.
Les données récoltées sont :
Aucun examen n’est à réaliser en plus de votre prise en charge courante dans le suivi et le traitement de votre pathologie.
Il y a 1 questionnaire de qualité de vie à remplir une fois par an.
Non, votre participation à l’étude permet seulement la récolte de vos données médicales et environnementales dans un logiciel sécurisé.
La collecte des données est en cours. Une fois collectées vos données anonymisées seront ensuite analysées. Ces analyses seront publiées dans des revues scientifiques, communiquées lors de congrès et/ou présentations orales et permettront de mieux comprendre la maladie. Concrètement les objectifs finaux sont l’amélioration du diagnostic, de la prise en charge, de la qualité de vie des patients et d’aider les laboratoires à trouver des traitements curatifs.
Les données anonymisées sont conservées dans l’outil de collecte sécurisé, de la collecte à la fin de l’étude. Elles sont ensuite archivées durant 15 ans. Une fois ces périodes passées les données sont supprimées.
Les données collectées dans le cadre de cette étude font l’objet de mesures de protection strictes, conformément à la réglementation en vigueur, notamment le Règlement Général sur la Protection des Données (RGPD, UE 2016/679), la loi Informatique et Libertés, ainsi que les BPC (ICH E6(R2)). Dès leur collecte, les données sont pseudonymisées : chaque participant se voit attribuer un code d’identification unique.
L’accès aux données est strictement limité avec la mise en place d’une authentification sécurisée et d’une traçabilité complète des accès. Les données sont hébergées sur des serveurs sécurisés, avec chiffrement de données, ainsi que des sauvegardes régulières. Seules les informations strictement nécessaires à la réalisation des objectifs de l’étude sont collectées. Les participants ont pleinement été informés de leurs droits lors de la signature d’un consentement, et un Délégué à la Protection des Données a été désigné pour répondre à toute question relative au traitement de leurs données. Enfin l’étude a fait l’objet des déclarations et autorisations réglementaires requises, notamment auprès de la CNIL.
Des analyses préliminaires ont déjà eu lieu et seront encore réalisées avant la fin de l’étude. Vous pouvez consulter l'onglet publications du site pour les découvrir. En juin 2032, la période de suivi de l'étude sera terminée, une analyse de toutes les données collectées sera réalisée et un rapport sera publié. Il sera ensuite disponible sur ce site internet. Cela prend entre 6 mois et 1 an pour analyser et rédiger ce type de rapport.
Vous pouvez regarder régulièrement sur cette page internet. Il y a la possibilité de nous suivre sur LinkedIn où nous publierons un post lors de la publication des résultats finaux.
Oui et cela à tout moment. Faites en part directement à votre médecin à l’hôpital. Cela n’impactera pas vos soins à l’hôpital.
Si vous êtes inclus dans l’étude, vous pouvez contacter votre médecin référent à l’hôpital.
Si vous êtes un patient non inclus dans la cohorte et que vous avez des questions supplémentaires, vous pouvez contacter cette adresse mail : mps@radico.fr
Voici une FAQ des questions fréquentes que peuvent se poser les médecins sur cette cohorte qui suivent des patients atteints de mucopolysaccharidoses.
L’objectif principal de la cohorte MPS est de caractériser l’épidémiologie et l’histoire naturelle des mucopolysaccharidoses, en constituant un recueil rétrospectif et prospectif de données phénotypiques détaillées auprès de patients français atteints de ces maladies rares. L’analyse de ces données doit permettre de mieux décrire les caractéristiques cliniques des différentes formes de MPS, la diversité de leurs manifestations et leur évolution au cours du temps. Le suivi des patients s’appuie sur les données médicales disponibles et celles recueillies au fil de leur parcours de soins, afin d’approfondir les connaissances sur ces maladies.
Les objectifs secondaires visent à évaluer le bénéfice global des traitements actuellement utilisés, notamment leurs effets sur l’état de santé et la qualité de vie des patients. La cohorte doit également permettre d’étudier les relations entre les phénotypes observés et les génotypes, pour chaque type de MPS. La recherche de ces corrélations pourrait contribuer à mieux comprendre la variabilité des manifestations de la maladie entre les patients et à préciser les liens entre les anomalies génétiques et leur expression clinique.
Enfin, l’objectif exploratoire est de contribuer à l’identification de nouveaux biomarqueurs pertinents pour de futurs essais cliniques. Il s’agit notamment de repérer des indicateurs biologiques ou cliniques susceptibles d’aider à caractériser la maladie, à suivre son évolution ou à évaluer la réponse aux traitements. À terme, l’identification de biomarqueurs utiles pourrait contribuer à améliorer le suivi des patients et à orienter de futurs travaux de recherche clinique, en vue d’affiner les stratégies de prise en charge des différentes formes de MPS.
Les critères d’inclusions sont :
Tout au long de l’étude, le centre investigateur s’engage à recruter des patients, de suivi et d’examens, d'assurer les activités de saisie des données dans l'eCRF, en respectant les objectifs donnés par le protocole et les bonnes pratiques cliniques. Si RaDiCo dispose d’une délégation de mission du promoteur, il ne peut proposer un accompagnement à la saisie que dans le cadre de financements dédiés et de partenariats spécifiques.
L'étude étant non interventionnelle, il n'y a pas de rémunération des centres participants à l'étude. RaDiCo et donc la cohorte sont financées par le MESRI. Chaque année, chaque cohorte fait l’objet d’une réévaluation indépendante afin de déterminer si le MESRI reconduit son financement sur l’année suivante. Des financements complémentaires peuvent également être obtenus par le biais d’appels à projets ou de projet de recherche spécifique avec des industriels.
Il n’y a pas de projet de recherche spécifique en cours sur l’étude. Il y a eu plusieurs partages de données depuis la création de la cohorte avec des entreprises pharmaceutiques.
Les données recueillies sont :
Les données anonymisées sont conservées dans l’outil de collecte sécurisé, de la collecte à la fin de l’étude. Elles sont ensuite archivées durant 15 ans. Une fois ces périodes passées les données sont supprimées.
Aujourd’hui les inclusions sont terminées et l’objectif d’inclusion atteint, aucune ouverture de centre n’est prévue. Les centres de référence et de compétence sont généralement identifiés dès le début de l’étude. Lorsqu’un centre n’intègre pas immédiatement le projet, son ouverture peut néanmoins être réalisée en cours de la période d’inclusion. Dans ce cadre, l’ARC référent organise une visite de mise en place afin de présenter l’étude, les documents essentiels. Il recueille les documents nécessaires auprès de l’équipe investigatrice, notamment la liste de délégation des tâches, l’accord d’engagement ainsi que le CV de l’investigateur principal.
Si vous êtes un professionnel de santé à la recherche de renseignements supplémentaires, vous pouvez contacter cette adresse mail : mps@radico.fr.
