RaDiCo-GenIDA

La déficience intellectuelle (DI) concerne environ 2 à 3 % de la population. Plus de la moitié des cas seraient liés à une cause génétique, telle qu'une mutation dans un gène, une anomalie chromosomique ou une variation du nombre de copies (CNV). Les progrès du séquençage haut débit ont permis d'identifier plus de 1 800 gènes récurrents impliqués dans ces formes de DI/autisme. Malgré ces avancées, pour nombre de ces syndromes, les données cliniques, comportementales, médicales et d'histoire naturelle restent très limitées, en raison de leur rareté et du faible nombre de patients concernés.

C'est dans ce contexte qu'a été créé GenIDA, une base de données participative internationale visant à améliorer les connaissances sur ces formes génétiques de DI. Elle permet de collecter, de manière standardisée et longitudinale, des informations sur les manifestations cliniques et les comorbidités de personnes présentant une forme génétique de DI et/ou de TSA. Les données sont principalement renseignées par les familles à travers un questionnaire structuré disponible en 10 langues. Cette approche participative et multilingue facilite la mobilisation des familles à travers le monde, favorisant le recrutement.

L'analyse de ces données permet de regrouper les patients en cohortes par gène ou par syndrome, de taille suffisante pour mieux décrire les différents profils associés à chaque anomalie génétique. Elle permet notamment d'étudier la fréquence des manifestations cliniques et des comorbidités, leur âge d'apparition, leur sévérité et leur évolution au cours du temps.

L'objectif principal de cette étude est de caractériser, à partir des données recueillies dans la base de données GenIDA, les manifestations cliniques, médicales, cognitives et comportementales ainsi que l'histoire naturelle des formes génétiques de déficience intellectuelle avec ou sans autisme et épilepsie.

Plus spécifiquement, cette étude vise à :

• Constituer et renforcer des cohortes internationales de patients avec une anomalie génétique spécifique ;
• Décrire le spectre phénotypique associé à chacune de ces anomalies génétiques ;
• Identifier la fréquence et la diversité des comorbidités associées ;
• Etudier l'évolution des manifestations cliniques et des compétences cognitives et comportementales au cours du temps, grâce à un recueil longitudinal des données ;
• Mettre en évidence des manifestations potentiellement sous-estimées ou non encore décrites ;
• Contribuer à l'amélioration de la prise en charge et du suivi médical des personnes concernées, en produisant des données utiles aux familles, aux cliniciens, aux généticiens et aux autres professionnels de santé.

L'objectif général est ainsi de transformer la collecte collaborative de données par les familles en connaissances nouvelles et médicalement significatives pour les maladies neurodéveloppementales génétiques rares.

Pour toute information complémentaire sur la cohorte RaDiCo-GenIDA vous pouvez consulter le site internet dédié à la cohorte en cliquant ici.

Si vous souhaitez participer en tant que patient ou médecin ou souhaitez nous contacter, vous pouvez nous contacter sur l’adresse mail suivante genida@radico.fr

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Les informations sur chaque cohorte sont aussi mentionnées sur FReSH.