MITOMICS

MITOMICS représente la création de la 1ère base de données française qui rassemble les données génétiques et cliniques des patients atteints de maladies mitochondriales. Cette base a pour objectif d’améliorer la prise en charge des patients et d’obtenir plus rapidement un diagnostic.

Le projet est portée par une équipe de scientifiques pluridisciplinaires comprenant des médecins, des chercheurs et des ingénieurs alliant leurs expertises en génétique, bio-informatique, intelligence artificielle et Sciences humaine et sociale.

Que sont les maladies mitochondriales (MM)?

Chaque cellule possède des mitochondries qui lui fournissent l’énergie nécessaire à son fonctionnement. Leur nombre s’accroit dans les organes à fort besoin en énergie (muscle, cerveau, nerf…).

Les maladies mitochondriales sont des maladies génétiques rares dues au mauvais fonctionnement de ces mitochondries. Elles représentent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres. Elles comprennent notamment le syndrome de MELAS, le syndrome de MERRF, le syndrome de Kearns-Sayre, l'ophtalmoplégie progressive…

Le diagnostic de ces maladies rares est difficile et les patients font face à une errance diagnostique qui peut atteindre plusieurs années. 

Pourquoi une base de données ?

Avec l’amélioration des méthodes de diagnostic moléculaire comme les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) qui permettent d’analyser simultanément des centaines de gènes, voire l’ensemble des gènes d’une cellule, le diagnostic génétique des MM s’est considérablement amélioré. Cependant seules des analyses génétiques ne suffisent pas parfois à diagnostiquer la maladie. 

D’autres analyses dites « mutli-OMICS » accessibles sont également riches en informations. Elles sont issues notamment de l’analyse des protéines (protéomique) et du métabolisme (métabolomique).

Ainsi le projet MITOMICS vise à croiser toutes ces données génétiques, biologiques et cliniques en les centralisant dans une base de données nommée « Mitomatcher ». Cette masse conséquente de données pourra être analysée grâce au développement de nouveaux outils bio-informatiques et à de l’intelligence artificielle. 

Les nouvelles technologies employées ouvrent ainsi de nouvelles perspectives afin de mieux définir les liens entre une anomalie génétique et ses manifestations de la maladie

Qui récolte les données et qui les utilise ?

Pour récolter les données, le projet s’appuie sur une étroite collaboration et communication entre 11 laboratoires français de diagnostic des MM appartenant au réseau MITODIAG (site MITODIAG). Chaque laboratoire alimentera la base à partir des données de patients. Celles-ci seront accessibles aux scientifiques, responsables du projet MITOMICS à des fins de recherche et aux professionnels de santé pour permettre aux patients d’accéder plus rapidement à un diagnostic.

Quelle finalité pour la base de données ?

La base de données est destinée à perdurer et être alimentée en continue pour que les connaissances scientifiques soient enrichies en permanence et permettre de :

• simplifier l’interprétation des résultats d’analyses génétiques
• faire progresser la prise en charge des patients
• faire progresser l’accès aux essais cliniques 
• améliorer les stratégies de diagnostic
• offrir de nouvelles pistes pour des solutions thérapeutiques

Responsables scientifiques et techniques : 

• Pr. Vincent PROCACCIO, Université d’Angers et Centre Hospitalier d’Angers 
• Pr. Sylvie BANNWARTH, Centre Hospitalier de Nice

Ce travail de gestion de données fourni par France Cohortes bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.