MITOMICS

MITOMICS représente la création de la 1ère base de données française qui rassemble les données génétiques et cliniques des patients atteints de maladies mitochondriales. Cette base a pour objectif d’améliorer la prise en charge des patients et d’obtenir plus rapidement un diagnostic.

Le projet est portée par une équipe de scientifiques pluridisciplinaires comprenant des médecins, des chercheurs et des ingénieurs alliant leurs expertises en génétique, bio-informatique, intelligence artificielle et Sciences humaine et sociale.

Que sont les maladies mitochondriales (MM)?

Chaque cellule possède des mitochondries qui lui fournissent l’énergie nécessaire à son fonctionnement. Leur nombre s’accroit dans les organes à fort besoin en énergie (muscle, cerveau, nerf…).

Les maladies mitochondriales sont des maladies génétiques rares dues au mauvais fonctionnement de ces mitochondries. Elles représentent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres (par exemple notamment le syndrome de MELAS, le syndrome de MERRF, le syndrome de Kearns-Sayre, l'ophtalmoplégie progressive…)

Le diagnostic de ces maladies rares est difficile et les patients font face à une errance diagnostique qui peut atteindre plusieurs années.

Pourquoi créer une base de données ?

Avec l’amélioration des méthodes de diagnostic moléculaire comme les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) qui permettent d’analyser simultanément des centaines de gènes, voire l’ensemble des gènes d’un individu, le diagnostic génétique des MM s’est considérablement amélioré. Cependant du fait de la complexité génétique de ces maladies et malgré ces nouvelles technologies, environ 50% des patients ne disposent pas de diagnostic moléculaire. 

D’autres analyses dites « multi-OMICS » accessibles sont également riches en informations issues par exemple de l’analyse des protéines (protéomique) ou du métabolisme (métabolomique).

Ainsi le projet MITOMICS vise à croiser toutes ces données génétiques, biologiques et cliniques en les centralisant dans une base de données nommée « Mitomatcher ». Cette masse conséquente de données pourra être analysée grâce au développement de nouveaux outils bio-informatiques et à de l’intelligence artificielle. 

Les nouvelles technologies employées ouvrent ainsi de nouvelles perspectives afin de mieux définir les liens entre une anomalie génétique et les symptômes observés chez les patients.

Qui collecte et utilise les données ?

La collecte des données repose sur une collaboration étroite entre 11 laboratoires français spécialisés dans le diagnostic des maladies mitochondriales, réunis au sein du réseau MITODIAG (www.mitodiag.fr ). Chaque laboratoire contribue à alimenter la base de données avec les informations issues de leurs patients.

Ces données sont ensuite mises à disposition des professionnels de santé et des chercheurs pour améliorer l’accès au diagnostic pour les patients et faire progresser la recherche sur les maladies mitochondriales.

Pour faciliter cet accès, une interface web dédiée, Cafe Variome, a été développée dans le cadre du projet Mitomics en collaboration avec l’équipe du Pr. A. Brookes de l’Université de Leicester (UK). Elle permet aux professionnels de découvrir les données présente dans la base Mitomatcher.

Quelle finalité pour la base de données ?

La base de données est destinée à perdurer et être alimentée en continue pour que les connaissances scientifiques soient enrichies en permanence et permettre de :

• simplifier l’interprétation des résultats d’analyses génétiques
• améliorer la prise en charge des patients,
• favoriser l’accès aux essais cliniques,
• optimiser les stratégies de diagnostic,
• offrir de nouvelles pistes pour des solutions thérapeutiques

Toutefois, ces nouvelles stratégies technologiques soulèvent d’importants enjeux éthiques, économiques, environnementaux, juridiques et sociaux, susceptibles de provoquer des transformations sociales complexes. Ces dimensions sociétales ont été analysées par l’équipe en sciences humaines et sociales de l’équipe du Pr. S. Tirard de l’université de Nantes, donnant lieu à la publication d’un article en 2025 (article médecine/sciences 2025) consacré à la notion de « médecine mitochondriale ».

Associations de patients

Académiques

Responsables scientifiques et techniques : 

• Pr. Vincent PROCACCIO, Université d’Angers et Centre Hospitalier d’Angers
• Pr. Sylvie BANNWARTH, Centre Hospitalier de Nice

Ce travail de gestion de données fourni par France Cohortes bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.