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RaDiCo-AC-ŒIL

Cohorte nationale sur les malformations congénitales de l’œil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration de la prédiction du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients

• Maladies rares
• Génétique / hérédité
• Qualité de vie

RaDiCo-DCP

Dyskinésies ciliaires primitives : Identification de critères de sévérité spécifiques et recherche de corrélation génotype phénotype

• Maladies rares
• Génétique / hérédité
• Qualité de vie

RaDiCo-GenIDA

Plateforme participative internationale de recherche sur les troubles du développement intellectuel, avec ou sans autisme et épilepsie d’origine génétique

• Génétique / hérédité
• Maladies rares
• Qualité de vie

RaDiCo-ILD2

Maladies pulmonaires interstitielles : une étude de la petite enfance aux personnes âgées et des apparentés

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• Familles

RaDiCo-MPS

Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques

• Maladies rares
• Génétique / hérédité
• Qualité de vie

RaReTiA

Création d’un entrepôt de données Maladies Rares de l’œil (FREDD) et d'un pilote en intelligence artificielle pour les rétinopathies pigmentaires

• Maladies rares
• Bases de données

RASores

Approches précliniques du traitement des patients atteints de RASopathie par une approche multiomique de leur physiopathologie à partir d'une cohorte de patients décrite et annotée de manière approfondie dans un registre européen dédié

• Maladies rares
• Bases de données
• Génétique / hérédité

TransEAsome

Devenir à long terme de l’atrésie de l’œsophage & profils transomiques à l’adolescence

• Maladies rares