Maladies rares | France Cohortes

PAMPERO

Vers une médecine personnalisée dans une maladie vasculaire génétique rare : la maladie de Rendu-Osler

Génétique / hérédité
Maladies rares
Familles

PROGRESS FSHD

Évaluation à distance et intelligence artificielle pour valider de nouvelles mesures, des biomarqueurs et des nouvelles cibles thérapeutiques pour la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale

Maladies rares
Bases de données

13/01/2025

Cohortes

Actualité

Maladies rares

Publication du protocole du projet TransEAsome par BMJ Open

La méthodologie du protocole TransEAsome est disponible sur l'archive ouverte de l'Université de Lille.

RaDiCo

Programme de cohortes de maladies rares

Familles
Génétique / hérédité
Maladies rares

RaDiCo - ECYSCO

Cohorte européenne de cystinose : nouveaux biomarqueurs et nouvelles approches thérapeutiques

Génétique / hérédité
Maladies rares
Familles

RaReTiA

Création d’un entrepôt de données Maladies Rares de l’œil (FREDD) et d'un pilote en intelligence artificielle pour les rétinopathies pigmentaires

Maladies rares
Bases de données

RASores

Approches précliniques du traitement des patients atteints de RASopathie par une approche multiomique de leur physiopathologie à partir d'une cohorte de patients décrite et annotée de manière approfondie dans un registre européen dédié

Maladies rares
Bases de données
Génétique / hérédité

TransEAsome

Devenir à long terme de l’atrésie de l’œsophage & profils transomiques à l’adolescence

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