PAMPERO Vers une médecine personnalisée dans une maladie vasculaire génétique rare : la maladie de Rendu-Osler Génétique / héréditéMaladies raresFamilles
PROGRESS FSHD Évaluation à distance et intelligence artificielle pour valider de nouvelles mesures, des biomarqueurs et des nouvelles cibles thérapeutiques pour la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale Maladies raresBases de données
13/01/2025 Cohortes Actualité Maladies rares Publication du protocole du projet TransEAsome par BMJ Open La méthodologie du protocole TransEAsome est disponible sur l'archive ouverte de l'Université de Lille.
RaDiCo - ECYSCO Cohorte européenne de cystinose : nouveaux biomarqueurs et nouvelles approches thérapeutiques Génétique / héréditéMaladies raresFamilles
RaReTiA Création d’un entrepôt de données Maladies Rares de l’œil (FREDD) et d'un pilote en intelligence artificielle pour les rétinopathies pigmentaires Maladies raresBases de données
RASores Approches précliniques du traitement des patients atteints de RASopathie par une approche multiomique de leur physiopathologie à partir d'une cohorte de patients décrite et annotée de manière approfondie dans un registre européen dédié Maladies raresBases de donnéesGénétique / hérédité
TransEAsome Devenir à long terme de l’atrésie de l’œsophage & profils transomiques à l’adolescence Maladies rares