Maladies rares | France Cohortes

PROGRESS FSHD

Évaluation à distance et intelligence artificielle pour valider de nouvelles mesures, des biomarqueurs et des nouvelles cibles thérapeutiques pour la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale

Maladies rares
Bases de données

13/01/2025

Cohortes

Actualité

Maladies rares

Publication du protocole du projet TransEAsome par BMJ Open

La méthodologie du protocole TransEAsome est disponible sur l'archive ouverte de l'Université de Lille.

10/07/2025

Cohortes

Actualité

Bases de données
Maladies rares
Sciences sociales

Publication MITOMICS : La « médecine mitochondriale » à l’aune du quatrième plan national maladies rares (PNMR4) - L’exemple du projet MITOMICS

Clémence Guillermain, de l’équipe en Sciences Humaines et Sociales du projet MITOMICS, dirigée par le Pr Stéphane Tirard à l’Université de Nantes, retrace l’émergence de la « médecine mitochondriale »...

RaDiCo

Programme de cohortes de maladies rares

Familles
Génétique / hérédité
Maladies rares

RaDiCo - ECYSCO

Cohorte européenne de cystinose : nouveaux biomarqueurs et nouvelles approches thérapeutiques

Génétique / hérédité
Maladies rares
Familles

RaReTiA

Création d’un entrepôt de données Maladies Rares de l’œil (FREDD) et d'un pilote en intelligence artificielle pour les rétinopathies pigmentaires

Maladies rares
Bases de données

RASores

Approches précliniques du traitement des patients atteints de RASopathie par une approche multiomique de leur physiopathologie à partir d'une cohorte de patients décrite et annotée de manière approfondie dans un registre européen dédié

Maladies rares
Bases de données
Génétique / hérédité

TransEAsome

Devenir à long terme de l’atrésie de l’œsophage & profils transomiques à l’adolescence

Maladies rares