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  1. Accueil
  2. Maladies rares

MITOMICS

Base de données sur les maladies MITOchondriales, une approche multi-OMICS intégrative

  • Génétique / hérédité
  • Maladies rares
12/01/2026

Cohortes

Actualité

  • Maladies rares

MITOMICS - Ouverture de la collecte des données au CHU de Caen

Le projet MITOMICS poursuit son déploiement avec l’adhésion à la charte du CHU de Caen membre du réseau Mitodiag.

12/01/2026

Cohortes

Actualité

  • Maladies rares

MITOMICS présente le module de requête Café Variome aux Assises de Génétique 2026

Le projet MITOMICS sera mis à l’honneur lors des Assises de Génétique 2026 à travers un poster présentant l’intérêt de l’outil de requête Café Variome outil clé pour Mitomatcher, la base de données...

PAMPERO

Vers une médecine personnalisée dans une maladie vasculaire génétique rare : la maladie de Rendu-Osler

  • Génétique / hérédité
  • Maladies rares
  • Familles

PROGRESS FSHD

Évaluation à distance et intelligence artificielle pour valider de nouvelles mesures, des biomarqueurs et des nouvelles cibles thérapeutiques pour la dystrophie musculaire facio-scapulohumérale

  • Maladies rares
  • Bases de données
13/01/2025

Cohortes

Actualité

  • Maladies rares

Publication du protocole du projet TransEAsome par BMJ Open

La méthodologie du protocole TransEAsome est disponible sur l'archive ouverte de l'Université de Lille.

10/07/2025

Cohortes

Blog

  • Bases de données
  • Maladies rares
  • Sciences sociales

Publication MITOMICS : La « médecine mitochondriale » à l’aune du quatrième plan national maladies rares (PNMR4) - L’exemple du projet MITOMICS

Clémence  Guillermain, de l’équipe en Sciences  Humaines  et  Sociales du projet MITOMICS, dirigée par le Pr Stéphane Tirard à l’Université de Nantes, retrace l’émergence de la « médecine...

RaDiCo

Programme de cohortes de maladies rares

  • Familles
  • Génétique / hérédité
  • Maladies rares

RaDiCo - ECYSCO

Cohorte européenne de cystinose : nouveaux biomarqueurs et nouvelles approches thérapeutiques

  • Génétique / hérédité
  • Maladies rares
  • Familles

RaReTiA

Création d’un entrepôt de données Maladies Rares de l’œil (FREDD) et d'un pilote en intelligence artificielle pour les rétinopathies pigmentaires

  • Maladies rares
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