Le projet MITOMICS vise à développer une base de données cliniques et « multi-omiques » provenant de patients atteints de maladies mitochondriales, à l’échelle nationale, afin de mieux comprendre les mécanismes moléculaires responsables de ces maladies, et de proposer, à terme, une meilleure prise en charge. Il participe ainsi à la consolidation d’une « médecine mitochondriale » française qui, à la veille du lancement du quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR4), est emblématique de l’étude et de la prise en charge de ces maladies, et mérite donc d’être examinée. L’article retrace l’histoire de l’émergence de cette médecine. Il en expose les principales caractéristiques (génocentrisme, techno-dépendance) ainsi que les limites, dans la perspective d’une « médecine mitochondriale » personnalisée.

Clémence Guillermain, Stéphane Tirard, Sylvie Bannwarth and Vincent Procaccio

Med Sci (Paris), 41 2 (2025) 173-179

L'article est disponible en open access sur le site de médecine/sciences (https://doi.org/10.1051/medsci/2025016)  

Après 18 mois d’étude pilote, la cohorte MARIANNE entre dans sa phase de déploiement national rendue possible grâce à l’extension des partenariats avec les maternités, structures sanitaires, médico-sociales et de protection de l’enfance, ainsi que les centres de ressources Autisme. 

La gouvernance de l'étude s'est également structurée en intégrant des institutions nationales impliquées dans les politiques de santé publique, de solidarité et d’autonomie, et l'assurance maladie (CNSA, DGS, CNAM).

Les données hébergées chez France Cohortes disposent de l’appui du CINES à Montpellier, qui offre une puissance inédite de calcul numérique permettant de concrétiser la vocation d’infrastructure de la cohorte MARIANNE.

France Cohortes a eu l’opportunité de participer aux journées EMOIS et d’y présenter un poster détaillant la mise en œuvre de la démarche FAIR (données faciles à trouver, accessibles, interopérables, réutilisables) au sein de l’infrastructure nationale, autour des données des cohortes hébergées.

Ce congrès d’information médicale constitue un rendez-vous majeur pour les spécialistes impliqués dans le recueil, l’exploitation ou la réutilisation des données.

Notre spécialité, l’épidémiologie, se distingue par la diversité et la sensibilité des données personnelles, l'utilisation fréquente de questionnaires complexes et de mesures subjectives, et le besoin de connaître les sources de biais liées aux écarts de mesure.

L’utilisation de standards existants pour documenter les métadonnées, essentiels pour décrire et découvrir les données, n’est pas encore systématique.
Dans ce contexte, Vally Selvarasa a présenté le processus de mise en place du standard commun de métadonnées adapté aux spécificités des cohortes DDI-L (pour Data Documentation Initiative - LifeCycle).

Ce travail permettra de réaliser un catalogue de métadonnées permettant aux chercheurs de mieux découvrir, comprendre et réutiliser les données épidémiologiques. 

Consulter le résumé du poster : https://doi.org/10.1016/j.jeph.2025.202914

Ce projet, soutenu par la Filière Sensgene, est consacré aux maladies rares de l’oeil. Il est financé par l'ANR (Agence nationale de la recherche) et est placé sous la responsabilité de l’Inserm, à travers l’équipe du Pr Hélène Dollfus. 

Les données de 389 patients atteints de dystrophie rétinienne héréditaire issus du centre de référence de l’Hôpital National des 15-20, dirigé par le Pr Isabelle audo, ont été déjà saisies. 

Retrouver toutes les informations dans le communiqué de presse ci-dessous, et sur le site internet de l'entrepôt de données FREDD : www.fredd-eds.fr.

Publier un protocole dans BMJ Open permet d'assurer la transparence et la rigueur méthodologique d'une étude avant la collecte des données. Cela aide à prévenir les biais de publication, à améliorer la reproductibilité des recherches et à garantir une meilleure validité des résultats. En partageant les détails de la conception de l'étude, l'équipe TransEAsome souhaitent favoriser la collaboration et la visibilité de leur travail. De plus, étant une revue en libre accès, BMJ Open offre une large diffusion, rendant le protocole accessible à l'ensemble de la communauté scientifique internationale.

Crédit photo : Ksenia Chernaya, Pexels.

Disposer d’un outil de collecte de données clinique était essentiel pour les cohortes cliniques du programme RaDiCo, telles qu’ECYSCO ou PID/ILD2, afin de poursuivre leurs campagnes auprès de participants atteints de maladies rares.

C'est pourquoi Simon-Pierre Durieux, ingénieur spécialisé en solutions de collecte de données chez France Cohortes, a conduit une analyse approfondie pour identifier l’outil le mieux adapté.

Contrairement aux cohortes en population générale, où les participants remplissent eux-mêmes les questionnaires, les cohortes cliniques impliquent une collecte par des professionnels de santé au sein des établissements hospitaliers.

L’outil devait donc répondre à des besoins spécifiques : gestion fine des droits d’accès pour différents profils (attachés de recherche, techniciens, investigateurs) ; cloisonnement des données entre les centres ; intégration de thésaurus médicaux structurés tels que la CIM-10 ou MedDRA.

Il devait également permettre la gestion de données complexes (imagerie, vidéos, rapports médicaux) et inclure des fonctionnalités pour le monitoring des études.

Le respect des standards internationaux, comme le CDISC, s’est imposé pour garantir l’accessibilité et l’interopérabilité des données, des critères essentiels pour leur réutilisation à long terme.

Sur le plan réglementaire, l’outil sélectionné devait se conformer aux référentiels de la CNIL, la Commission Nationale Informatique et Libertés, et aux recommandations de l’ANSSI, l’Agence nationale de la sécurité des systèmes d’information.

Le cadre méthodologique des entrepôts de données de santé (EDS) a été utilisé comme base pour définir les exigences : chiffrement des données identifiantes, séparation stricte des données cliniques et des données de contact, et mise en place d’une authentification renforcée.

Un aperçu de la liste des exigences réglementaires

Un benchmark initial portant sur une vingtaine d’éditeurs, puis, de manière plus détaillée, sur cinq éditeurs, a été présenté au département des systèmes d’information de l’Inserm qui opère le système d’information de France Cohortes.

Cette démarche collaborative, impliquant l’Inserm et les cohortes, a conduit au choix de CleanWeb, une solution robuste et adaptée aux études cliniques complexes.

CleanWeb se distingue par sa flexibilité et sa capacité à répondre aux besoins des cohortes cliniques, bien qu’elle nécessite une formation approfondie pour une prise en main optimale.

La mise en œuvre de CleanWeb se poursuit avec une phase pilote prévue d’ici début 2025 avec les cohortes RaDiCo. Des formations sont d’ores et déjà planifiées pour préparer les équipes à utiliser cet outil le plus rapidement possible.

Une phase importante d’intégration sera la mise en œuvre du flux sécurisé de bout en bout depuis les outils dédiés à la collecte vers l’environnement de traitement, de data management, et d’analyse statistique de France Cohortes, avec un respect strict de la séparation des données de contact et des données cliniques.

À l’avenir, France Cohortes envisage d’ajouter d’autres outils complémentaires pour répondre aux besoins des chercheurs. Cette démarche s’inscrit dans une volonté d’urbanisation et de mutualisation du système d’information, tout en préservant la flexibilité nécessaire à des projets de recherche diversifiés.