Cohorte européenne de cystinose : nouveaux biomarqueurs et nouvelles approches thérapeutiques

La cystinose est une maladie rare multisystémique, causée par l’accumulation de cystine, dont l’incidence est de 1:180 000 naissances. Le traitement spécifique par cystéamine ralentit les complications rénales et extra-rénales et améliore l’espérance de vie, mais il persiste un manque de connaissance sur l’impact de la prise en charge thérapeutique et le suivi à long terme.

Objectifs de la cohorte

Récemment, de nouveaux traitements sont arrivés en Europe avec une cystéamine à libération prolongée et un nouveau collyre oculaire. La greffe de cellules souches est apparue comme une nouvelle option thérapeutique prometteuse.

Nous avons mis en place une cohorte européenne multicentrique longitudinale non interventionnelle, ECYSCO, afin de collecter des données cliniques et thérapeutiques homogènes. Elle comprend 27 centres en France et 4 en Europe.

La migration et l’extension de la base de données ECYSCO dans le système d'information de France Cohortes pourra également permettre de rendre les données interopérables avec un registre européen, pour partager les données de la recherche. 

En effet, cette cohorte bien caractérisée est un outil majeur qui va permettre de mettre en place des essais cliniques avec les stratégies thérapeutiques innovantes actuellement développées dans la maladie, à la fois pour identifier les patients susceptibles d’y participer, servir de groupe contrôle et pour évaluer les effets et la sécurité de ces traitements sur les complications de la maladie.

Gouvernance

Responsables scientifiques et techniques : Dr Aude SERVAIS et Pr Patrick NIAUDET, Hôpital Necker, APHP, European reference network (ERN) ERKNet, Paris

Ce travail de gestion de données fourni par France Cohortes bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.

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L’Intelligence artificielle au service des sets de données minimales pour les maladies rares

Objectifs du projet

CDE.ai a pour objectif de créer, au sein de la plateforme France Cohortes, un ensemble d’algorithmes de traitement automatique du langage (TAL) qui permettra de compléter semi-automatiquement des formulaires de recherche clinique et notamment le set de données minimal maladies rares qui est actuellement complété manuellement pour tous les patients suivis dans les centres experts maladies rares.

Gouvernance

Responsables scientifiques et techniques : Pr Guillaume ASSIÉ, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Endocrinologie Cochin, Université de Paris, Institut Cochin, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM), Centre national de la recherche scientifique (CNRS), et Dr Anne-Sophie JANNOT, APHP, Banque nationale des maladies rares (BNDMR), Paris.

Ce travail de gestion de données fourni par France Cohortes bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.

CDE.ai
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Une base de données de CNV pour réduire l’errance diagnostic, identifier de nouveaux de gènes et accroître nos connaissances sur le génome humain

BANCCO+ succède au projet BANCCO (BANque Nationale des CNVs Constitutionnels), dont l’objectif était de créer une base de données Nationale des Copy Number Variations (Variations du Nombre de Copies, CNVs) identifiés, dans le cadre de diagnostic de patients, par la technique d’Analyse des Chromosomes sur Puce à ADN (ACPA). Les CNVs désignent les gains ou les pertes de portions chromosomiques de plus ou moins grande taille (de quelques centaines à millions de bases), pouvant être à l’origine de pathologies.

Objectifs du projet

Le projet vise à diagnostiquer des déséquilibres chromosomiques chez des patients présentant en particulier des troubles neurodéveloppementaux (TND).

Aujourd'hui, la collecte, l'annotation et l'interprétation de ces CNVs demeurent difficiles. BANCCO+, en lien avec d'autres initiatives internationales, sera d'un apport majeur, en particulier pour les biologistes et cliniciens.

Hébergé à terme au sein du système d’information de France Cohortes, BANCCO+ ambitionne de devenir la plus riche base française de données sur les CNVs.

Gouvernance du projet

Consortium BANCCO+ 

Responsable scientifique-coordinateur : Pr Damien SANLAVILLE, Hospices Civils de Lyon (HCL), Lyon 

Responsable du développement du système : Pr Christophe BÉROUD, Aix-Marseille Université (AMU), Marseille

Responsable de la collecte des données : Dr Frédéric BILAN, CHU de Poitiers, Poitiers

Une base de données impliquant divers acteurs

Partenaires nationaux

  •   Le réseau Achro-Puce  

     

  •   DEFIDIAG, le projet pilote Maladies rares du Plan France Médecine Génomique 2025 

     

  •    L'Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire 

     

  •   Le réseau NGS Diagnostic 

     

  •    La Société Française de Fœtopathologie 

     

  •    L'Association des Cytogénéticiens de Langue Française   

     

  •  L'Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques

Comité scientifique et éthique

Pr Sylvie JAILLARD, ACLF

Pr Valérie MALAN, AChroPuce

Dr Jean MULLER, NGS-Diag

Dr Amélie PITON, NGS-DI

Ce projet bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.

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Cohorte nationale dédiée à la recherche sur les déterminants biologiques et environnementaux de l’autisme et des troubles neuro-développementaux

Les travaux de recherche menés dans le cadre de MARIANNE devraient permettre d’identifier de nouveaux biomarqueurs diagnostiques et thérapeutiques, de développer une prise en charge personnalisée plus précoce, de mieux comprendre les mécanismes du trouble du spectre autistique (TSA) et de ses différentes formes, et d’orienter les politiques nationales de prise en charge de ce trouble.

Objectifs de la cohorte

L'étude vise à comparer les expositions et le développement de la naissance à 6 ans chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) et trouble du neuro-développement (TND), et chez ceux dont le développement est normal.

Elle permettra par ailleurs d'identifier et de caractériser cliniquement les cas de TSA et TND, de décrire l’évolution clinique de la naissance à l’âge de 6 ans des cas de TSA et TND dans différentes dimensions, de décrire l'accès et le parcours de soins des cas de TSA et TND et les modalités de prise en charge.

L'étude vise également à identifier les facteurs de risque prénataux et périnataux du TSA et TND liés à l’exposome externe, tels que la santé et le mode de vie des parents, leurs caractéristiques socio-économiques, le régime alimentaire et la prise de médicaments par la mère pendant la grossesse, les complications éventuelles lors de la grossesse et de l'accouchement, et les expositions environnementales chimiques.

Les interactions entre les facteurs de risques liés à l’exposome et le génome dans le TSA ou les TND vont notamment être étudiées.

Enfin, les scientifiques vont chercher à évaluer l'impact médico-économique du TSA et des TND, ainsi que l'impact sur la santé des enfants et sur le devenir de la santé mentale des parents, de l'accès aux soins et aux interventions spécialisées, du statut socio-économique et de l'éducation.

Les données de l'étude de cohorte serviront à alimenter une grande infrastructure de recherche.

Direction et gouvernance

Les porteurs du projet sont Pr Amaria Baghdadli professeur de psychiatrie de l’enfant, responsable du Centre d’excellence sur l’Autisme et les troubles du neuro-développement de Montpellier (Université et centre hospitalier universitaire) et par ailleurs chercheur en épidémiologie à l’Institut nationale de la santé et de la recherche médicale (INSERM) au Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), et Dr Marie-Christine Picot, médecin épidémiologiste (CHU Montpellier et INSERM CESP).

Les deux spécialistes ont une expertise reconnue dans la mise en place de cohortes et l’épidémiologie clinique des troubles du développement de l'enfant. Les instances de gouvernance de la cohorte comprennent un Comité de pilotage, un Conseil stratégique, et un Comité scientifique et éthique.

Une ouverture au monde industriel, notamment par sa contribution aux orientations scientifiques, sera envisagée dans un deuxième temps du projet, après la réalisation de l’étude pilote et avec l’appui d’INSERM Transfert.

Informations détaillées

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La plus grande étude familiale française sur la santé

L'étude E3N-Générations s'intéresse à l'influence de l’exposome au sens large et du mode de vie contemporain sur la santé, chez des personnes d'une même famille, sur trois générations.

Elle est composée par les 100 000 femmes de l'étude E3N (Étude épidémiologique auprès des femmes de la MGEN) et les membres de leur famille (les hommes avec qui elles ont eu des enfants, leurs enfants et leurs petits-enfants).

Objectifs de la cohorte

L’étude E3N-Générations prolonge l'étude E3N qui suit activement 100 000 femmes depuis 1990, en invitant les membres de la famille de ces femmes à participer à leur tour : les hommes avec qui elles ont eu des enfants, leurs enfants et leurs petits-enfants.

E3N-Générations s’appuie donc sur une communauté de familles sur trois générations. Cette cohorte familiale rassemblera à terme 200 000 participants. Elle compte parmi les des deux seules études épidémiologiques au monde de cette ampleur rassemblant des familles sur trois générations successives.

Les membres d’une même famille ont en commun des gènes, des habitudes et des lieux de vie. Cette vaste communauté de familles est un outil de recherche puissant pour démêler ce qui, dans notre santé, relève de la génétique, du mode de vie ou de l’environnement.

L’étude permet de mieux comprendre ce qui expose aux maladies chroniques ou nous en protège, en comparant l’évolution de la santé de différents groupes au sein de la cohorte. Les chercheurs s’intéressent à de nombreuses localisations de cancer, aux maladies cardio-vasculaires, aux maladies inflammatoires chroniques de l'intestin, au diabète, à l’asthme, à la maladie de Parkinson, à la dépression, à l’anxiété, à l’endométriose, mais aussi au bien vieillir.

L’étude est impliquée avec d’autres cohortes dans des consortia de recherche permettant d’analyser ces thématiques à plus large échelle. C’est le cas du consortium européen EPIC sur nutrition et cancer (+ de 500 000 sujets), de l’étude française SAPRIS sur le Covid19 (139 000 participants issus de 5 cohortes) ou du consortium euopéen ELAPSE sur les effets de la pollution atmosphérique sur la santé (380 000 sujets).

Ces recherches permettent d’alimenter les politiques de santé publique d'aujourd'hui et de demain et d'affiner les messages de prévention.

Direction et gouvernance

L’étude E3N-Générations est dirigée par Gianluca Severi et Alexis Elabaz, tous deux directeurs de recherche à l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm U1018-CESP).

Sa gouvernance est assurée par les partenaires fondateurs : l’Inserm, l’Université Paris-Saclay, l’institut Gustave Roussy, la Ligue Nationale Contre le Cancer et la Mutuelle Générale de l’Éducation Nationale (MGEN).

Informations détaillées

Vous trouverez ci-dessous une liste de 20 publications significatives reposant sur les données de la cohorte E3N-Générations (seules ou en consortium) parues entre 2020 et 2024 :

  • Zheng, J.-S., (…), El-Fatouhi, D., Franks, P. W., Fagherazzi, G., Grioni, S. et al. Association of plasma biomarkers of fruit and vegetable intake with incident type 2 diabetes: EPIC-InterAct case-cohort study in eight European countries. BMJ 370, m2194 (2020). 
  • Ribeiro, A. I., Fraga, S., Severo, M., Kelly-Irving, M., Delpierre, C., Stringhini, S., Kivimaki, M., Joost, S., Guessous, I., Severi, G., Giles, G., Sacerdote, C., Vineis, P., Barros, H., & LIFEPATH Consortium. Association of neighbourhood disadvantage and individual socioeconomic position with all-cause mortality: a longitudinal multicohort analysis. Lancet Public Health 7, e447–e457 (2022).
  • Matta, J., Wiernik, E., Robineau, O., Carrat, F., Touvier, M., Severi, G., de Lamballerie, X. et al. Association of Self-reported COVID-19 Infection and SARS-CoV-2 Serology Test Results With Persistent Physical Symptoms Among French Adults During the COVID-19 Pandemic. JAMA Intern. Med. 182, 19–25 (2022).
  • Stafoggia, M., (…), Severi, G., Sigsgaard, T. et al. Long-term exposure to low ambient air pollution concentrations and mortality among 28 million people: results from seven large European cohorts within the ELAPSE project. Lancet Planet. Health 6, e9–e18 (2022).
  • Pesce, G., Artaud, F., Roze, E., Degaey, I., Portugal, B., Nguyen, T.T.H., Fournier, A., Boutron-Ruault, M.-C., Severi, G., Elbaz, A. & Canonico, M. Reproductive characteristics, use of exogenous hormones and Parkinson disease in women from the E3N study. Brain. 146, 2535–2546 (2023).
  • Liu, S., Jørgensen, J. T., Ljungman, P., Pershagen, G., (…), Varraso, R., Boutron-Ruault, M.-C., Brandt, J. et al. Long-term exposure to low-level air pollution and incidence of asthma: the ELAPSE project. Eur. Respir. J. 57, 2003099 (2021).
  • Fournier, A., Cairat, M., Severi, G., Gunter, M. J., Rinaldi, S. & Dossus, L. Use of menopausal hormone therapy and ovarian cancer risk in a French cohort study. J. Natl. Cancer Inst. 115, 671–679 (2023).
  • Mancini, F.R., Frenoy, P., Fiolet, T., Fagherazzi, G. & Crépet, A. Identification of chemical mixtures to which women are exposed through the diet: Results from the French E3N cohort. Environ. Int. 152, 106467 (2021).
  • Portugal, B., Artaud, F., Degaey, I., Roze, E., Fournier, A., Severi, G., Canonico, M., Proust-Lima, C. & Elbaz, A. Association of Physical Activity and Parkinson Disease in Women: Long-term Follow-up of the E3N Cohort Study. Neurology 101, e386–e398 (2023).
  • MacDonald, C.J., El Fatouhi, D., Madika, A.-L., Fagherazzi, G., Kurth, T., Severi, G. & Boutron-Ruault, M.-C. Association of Migraine With Incident Hypertension After Menopause: A Longitudinal Cohort Study. Neurology 97, e34–e41 (2021).
  • Nguyen, T.T.H., Fournier, A., Courtois, É., Artaud, F., Escolano, S., Tubert-Bitter, P., Boutron-Ruault, M.-C., Degaey, I., Roze, E., Canonico, M., Ahmed, I., Thiébaut, A. C. M. & Elbaz, A. Statin Use and Incidence of Parkinson’s Disease in Women from the French E3N Cohort Study. Mov. Disord. 38, 854–865 (2023).
  • Rothwell, J.A., Mori, N., Artaud, F., Fournier, A., Conte, M., Boutron-Ruault, M.-C., Chan, S. S. M., Gunter, M. J., Murphy, N. & Severi, G. Colorectal cancer risk following appendectomy: a pooled analysis of three large prospective cohort studies. Cancer Commun.  42, 486–489 (2022).
  • Rothwell, J.A., Bešević, J., Dimou, N., Breeur, M., Murphy, N., Jenab, M., Wedekind, R., Viallon, V., Ferrari, P., Achaintre, D., Gicquiau, A., Rinaldi, S., Scalbert, A., Huybrechts, I., Prehn, C., Adamski, J., Cross, A. J., Keun, H., Chadeau-Hyam, M., Boutron-Ruault, M.-C. et al. Circulating amino acid levels and colorectal cancer risk in the European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition and UK Biobank cohorts. BMC Med. 21, 80 (2023).
  • Cairat, M., Rinaldi, S., Navionis, A.-S., Romieu, I., Biessy, C., Viallon, V., Olsen, A., Tjønneland, A., Fournier, A., Severi, G., Kvaskoff, M., Fortner, R. T.et al. Circulating inflammatory biomarkers, adipokines and breast cancer risk-a case-control study nested within the EPIC cohort. BMC Med. 20, 118 (2022).
  • Cairat, M., Al Rahmoun, M., Gunter, M. J., Heudel, P.-E., Severi, G., Dossus, L. & Fournier, A. Use of systemic glucocorticoids and risk of breast cancer in a prospective cohort of postmenopausal women. BMC Med. 19, 186 (2021).
  • Gaspard, E., Frenoy, P., Praud, D., Coudon, T., Grassot, L., Assi, A. A., Fervers, B., Gelot, A., Mancini, F.R., Severi, G., Besson, C. & Faure, E. Association between cumulative airborne dioxin exposure and non-Hodgkin’s lymphoma risk in a nested case-control study within the French E3N cohort. Sci. Total Environ. 906, 167330 (2024).
  • Marques, C., Frenoy, P., Elbaz, A., Laouali, N., Shah, S., Severi, G. & Mancini, F.R. Association between dietary intake of acrylamide and increased risk of mortality in women: Evidence from the E3N prospective cohort. Sci. Total Environ. 906, 167514 (2024).
  • Marques, C., Frenoy, P., Fiolet, T., Crépet, A., Severi, G. & Mancini, F. R. Challenges of studying the dietary exposure to chemical mixtures: Example of the association with mortality risk in the E3N French prospective cohort. Sci. Total Environ. 892, 164350 (2023).
  • Marques, C., Fiolet, T., Frenoy, P., Severi, G. & Mancini, F.R. Association between polycyclic aromatic hydrocarbons (PAH) dietary exposure and mortality risk in the E3N cohort. Sci. Total Environ. 840, 156626 (2022).
  • Meyer, A., Dong, C., (…), Mahamat-Saleh, Y., Boutron-Ruault, M.-C. & Carbonnel, F. Food Processing and Risk of Crohn’s Disease and Ulcerative Colitis: A European Prospective Cohort Study. Clin. Gastroenterol. Hepatol. 21, 1607-1616.e6 (2023).

Vous trouverez la liste exhaustive des publications reposant exclusivement sur les données de la cohorte E3N-Générations et parues depuis 1996 sur la page dédiée de l'étude : les-articles-scientifiques

Modalités d’accès aux données

  • Demandes d’accès aux données et aux échantillons biologiques de la cohorte E3N-Générations pour des projets de recherche à adresser à : contact@e3n.fr.
  • Evaluées par le comité d’accès de la cohorte selon les critères de qualité scientifique, de pertinence, de qualité de l’équipe ou des équipes qui portent le projet, et de la relation avec d’autres projets en cours.
  • Accès aux données conditionné à l’obtention des financements et des autorisations nécessaires auprès des instances concernées.
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Cohorte des consultants des centres d'examens de santé

Constances suit 220.000 volontaires par questionnaire annuel, un examen de santé tous les 4 ans et par appariements annuel aux bases de l’assurance vieillesse et du système national des données de santé (SNDS). Constitution d’une biobanque de 80 000 volontaires. Une cohorte de 400 000 personnes est strictement représentative de la population éligible suivie dans les bases administratives et permet d’étudier les effets de sélection.

Objectifs de la cohorte

Constances est un outil pour la recherche épidémiologique, par son effectif, le caractère particulièrement complet du dispositif de suivi et de recueil d’informations très diversifiées, faisant appel à plusieurs sources de données, elle est à l'échelle des plus importantes cohortes mondiales.

Constances est un outil pour la santé publique et de surveillance, conçu pour venir en appui des objectifs de santé publique de la Caisse nationale d’assurance maladie (CNAM) et de l’Etat notamment à travers un partenariat avec Santé Publique France.

Direction et gouvernance

Constances est gérée dans le cadre de l'unité mixte de services (UMS) 11, issue d'un partenariat entre l'Inserm, l'Université Paris Cité (UPC), l'Université Paris-saclay (UPS) et l'Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ). 

Le projet Constances est mené grâce à la participation des Centres d'examens de santé, et grâce aux soutiens complémentaires de la Caisse Nationale d'Assurance Maladie (CNAM), la Caisse Nationale d'Assurance Vieillesse (Cnav) et le ministère de la Santé (Direction générale de la santé). 

Il est coordonné par Marie Zins, épidémiologiste, enseignante-chercheuse à l’UPC.

Toutes les productions scientifiques sont accessibles ici.

Modalités d’accès aux données

  • Sur un projet scientifique après évaluation par un le conseil scientifique international.
  • Ouvert aux industriels dans le cadre de partenariats gérés par Inserm Transfert.
  • Les données appariées aux SNDS sont accessibles via la plateforme sécurisée du CASD.
  • Plus d'informations ici.
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Cohorte française de patients souffrant de troubles bipolaires ou de schizophrénie

PSY-COH est un projet de recherche dédié à la création d’une cohorte nationale sur les troubles bipolaires et la schizophrénie. Son ambition est de suivre pendant plusieurs années des personnes atteintes de troubles bipolaires ou de schizophrénie, afin de caractériser les stades d’évolution de la maladie ainsi que les marqueurs biologiques qui leur sont associés.

Éléments clefs

  • Lancement en 2014
  • 1 452 patients présentant des troubles psychotiques (troubles bipolaires et schizophrénie)

Objectifs de la cohorte

Le projet PSY-COH a pour objectifs principaux :

  1. L'identification des formes cliniques (âge de début, déclin cognitif, comorbidités somatiques,...) des maladies et validation des différentes étapes d'évolution de la pathologie (staging).
  2. La caractérisation des trajectoires des patients et de leurs évolutions dans les différents stades de la maladie, et au travers des indicateurs de comportements, biomarqueurs prédictifs et pronostics.
  3. L'estimation de l'utilisation de services et soins de santé, du coût sociétal, ainsi que de la qualité de vie des patients atteints de ces maladies.
  4. L'amélioration du diagnostic précoce et de la prévention des troubles mentaux étudiés en identifiant des biomarqueurs et biosignatures valides (construction de bio-banques permettant la mise en place des projets de recherche ancillaires).
  5. Permettre aux collaborateurs académiques nationaux ou internationaux, ou aux partenaires industriels, d'accéder à la cohorte ou aux données collectées, et permettre d'accélérer le progrès scientifique dans l'étude de ces pathologies.

PSY-CO se décline en plusieurs programmes :

  • PSY-COHorte-BP pour le suivi de patients atteints de troubles bipolaires
  • PSY-COHorte-SZ pour le suivi de patients atteints de schizophénie

Direction et gouvernance

PSY-COH est un programme piloté par la Fondation FondaMental, fondation de coopération scientifique qui s’appuie sur le réseau national des Centres Experts FondaMental et sur un réseau de laboratoires de recherche Inserm (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), CEA (Commissariat à l’Energie Atomique et aux Energies), CNRS (Centre National de la Recherche Scientifique), Institut Pasteur,…), et est placé sous la direction du Pr Marion Leboyer, Université Paris Est Créteil, AP-HP (Assistance Publique Hôpitaux de Paris), Inserm et Fondation FondaMental.

Informations détaillées

Liste des publications sur la :

Modalités d'accès aux données

  • Sur demande auprès de la Fondation FondaMental
  • Remplissage d'un dossier par le porteur de projet souhaitant utiliser la base de données/les échantillons biologiques.
  • Évaluation du dossier par le comité de pilotage de la cohorte PsyCoh, qui s'il l'accepte, informe le porteur et établit un contrat de transfert de données/d'échantillons biologiques.
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Programme de cohortes de maladies rares

Programme

RaDiCo héberge treize cohortes maladies rares (MR) sélectionnées par un jury international. 

Ces cohortes couvrent 67 maladies et ont pour objectifs de  :

  • décrire l’histoire naturelle de la MR , 
  • identifier les gènes en cause, 
  • établir des corrélations phénotype-génotype, 
  • élucider leur physiopathologie, v) identifier de nouvelles pistes thérapeutiques, vi) évaluer leur impact sociétal et médico-économique, 
  • identifier les patients éligibles pour de nouvelles approches thérapeutiques. 

Radico propose une plate-forme opérationnelle nationale.

Assimilable à une infrastructure, elle permet de développer des e-cohortes maladies rares (MR) répondant à de stricts critères d’excellence. Les processus sont industrialisés et suivis par des indicateurs qualité.

Radico permet une mutualisation des savoir faire et des outils nécessaires à la création d'une base de données partagée.

Cette base de données est interopérable, fondée sur le « cloud computing », sécurisée, conforme au RGPD, avec un suivi continu de la qualité des données et de leur cohérence, et adaptée aux échanges avec le système nationale des données de santé (SNDS) et le Health Data Hub (HDH). 

Les cohortes du programme

  • Cohorte RaDiCo-AC-ŒIL (Prs. P. Calvas & N. Chassaing)

Cohorte nationale sur les anomalies congénitales de l’œil : histoire naturelle, déterminismes génétiques et amélioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients

  • Cohorte RaDiCo-ACOSTILL (Prs. S. Georgin-Lavialle & B. Fautrel)

Cohorte nationale sur la maladie de Still à début pédiatrique et adulte

  • Cohorte RaDiCo-COLPAC (Dr C. Corpechot)

Cohorte nationale sur l’épidémiologie, l’hétérogénéïté clinique et génétique du syndrome « Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis »

  • Cohorte RaDiCo-ECYSCO (Dr A. Servais & Pr P. Niaudet)

Cohorte nationale et européenne sur la cystinose

  • Cohorte RaDiCo-DCP (Prs. B. Maitre & E. Escudier)

Dyskinésies ciliaires primitives : Identification de critères de sévérité spécifiques et recherche de corrélations génotype-phénotype

  • Cohorte RaDiCo-EURBIO-Alport (Dr L. Heidet & Pr B. Knebelmann)

Syndrome d’Alport : Cohorte et base de données européennes pour la recherche de biomarqueurs pronostiques

  • Cohorte RaDiCo-FARD (Pr C. Bodemer)

Cohorte nationale pour l’évaluation du fardeau individuel au cours des maladies dermatologiques rares

  • Cohorte RaDiCo-GenIDA (Pr. J-L Mandel)

Réseau social international pour le recueil d’informations sur l’histoire naturelle de formes monogéniques rares de déficience intellectuelle et/ou d’autisme

  • Cohorte RaDiCo-IDMet (Prs. A. Linglart & I. Netchine)

Cohorte nationale et européenne sur les pathologies d’empreinte et leurs conséquences métaboliques

  • Cohorte RaDiCo-MPS (Dr B. Héron)

Cohorte nationale sur les mucopolysaccharidoses à l’ère des traitements spécifiques

  • Cohorte RaDiCo-PP (Dr S. Vicart)

Cohorte nationale pour l’étude clinique, génétique et socio-économique des paralysies périodiques

  • Cohorte RaDiCo-PID (Prs. A. Clement & V. Cottin)

Cohorte nationale sur les pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant et de l’adulte

  • Cohorte RaDiCo-SEDVasc (Pr. X. Jeunemaître)

Cohorte nationale sur le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire

Direction et gouvernance

Le programme de recherche RaDiCo est coordonné par l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm). Il est placé sous la responsabilité du Dr Sonia Gueguen de l'unité mixte de recherche UMR-S 933 « Maladies génétiques d'expression pédiatrique » à l'Hôpital Armand Trousseau, groupement hospitalo-universitaire de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (GHU AP-HP), Sorbonne Université.

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Recherche épidémiologique en hémato-oncologie pédiatique

La plateforme d’observation des cancers de l’enfant est une infrastructure basée sur le Registre national des cancers de l’enfant. Son objectif est de contribuer à la recherche sur les causes et origines des cancers pédiatriques et sur le devenir à long terme des adultes ayant eu un cancer dans l’enfance.

Objectifs de la cohorte

Plus spécifiquement, la cohorte apporte un support aux recherches pluridisciplinaires visant à mieux connaître :

  • les effets à long terme des traitements et la santé à distance de la tumeur initiale grâce aux données de la cohorte COHOPER. Elle s'appuie sur des données de questionnaires, des données médico-administratives (SNDS)  et des données recueillies par le Registre national des cancers de l’enfant et la composante PEDIART sur les doses de radiothérapie
  • le rôle de l'environnement proche du domicile sur le risque d'un cancer chez l'enfant, grâce aux données de GEOCAP (20000 cas, 60000 témoins)

La CCOP intègre également la biothèque virtuelle BIOCAP renseignant sur les échantillons tumoraux et non tumoraux stockés dans les services d’anatomopathologie et biologie ou dans les centres de ressources biologiques.

Direction et gouvernance

HOPE-EPI / CCOP est porté par Jacqueline Clavel, médecin épidémiologiste, directrice de recherche à l'Institut National pour la Santé et la Recherche Médicale (Inserm), responsable de l’équipe d'épidémiologie des cancers de l’enfant et de l’adolescent (EPICEA) du CRESS, UMRS-1153, Inserm, Université de Paris

La direction est également assurée par Brigitte Lacour et Claire Poulalhon, médecins épidémiologistes, Valérie Bernier-Chastagner, radiothérapeute, et Frédérique Dijoud, anatomopathologiste. La cheffe de projet de HOPE-EPI/CCOP est Latifa Idbrik.

Informations détaillées

  • Poulalhon C, Goujon S, Marquant F, Faure L, Guissou S, Bonaventure A, Desandes E, Rios P, Lacour B, Clavel J. Factors associated with 5- and 10-year survival among a recent cohort of childhood cancer survivors (France, 2000-2015). Cancer Epidemiol. 2021;73:101950.
  • Berlivet J, Hemon D, Clero E, Ielsch G, Laurier D, Faure L, Clavel J, Goujon S. Residential exposure to natural background radiation at birth and risk of childhood acute leukemia in France, 1990-2009. J Environ Radioact. 2021;233:106613.
  • Berger C, Casagranda L, Sudour-Bonnange H, Massoubre C, Dalle JH, Teinturier C, Martin-Beuzart S, Guillot P, Lanlo V, Schneider M, Dal Molin B, Dal Molin M, Mounier O, Garcin A, Fresneau B, Clavel J, Demoor-Goldschmidt C. Personalized Massive Open Online Course for Childhood Cancer Survivors: Behind the Scenes. Appl Clin Inform. 2021;12(2):237-44.
  • Poulalhon C, Vignon L, Idbrik L, Bernier-Chastagner V, Fabre M, Schleiermacher G, Dijoud F, Perrin C, Varlet P, Faure L, Guissou S, Desandes E, Hemon D, Berger C, Lacour B, Clavel J. Data Resource Profile: The French Childhood Cancer Observation Platform (CCOP). Int J Epidemiol. 2020;49(5):1434-5k.
  • Coste A, Goujon S, Faure L, Hemon D, Clavel J. Agricultural crop density in the municipalities of France and incidence of childhood leukemia: An ecological study. Environ Res. 2020;187:109517.
  • Berlivet J, Hemon D, Clero E, Ielsch G, Laurier D, Guissou S, Lacour B, Clavel J, Goujon S. Ecological association between residential natural background radiation exposure and the incidence rate of childhood central nervous system tumors in France, 2000-2012. J Environ Radioact. 2020;211:106071.
  • Demoury C, Marquant F, Ielsch G, Goujon S, Debayle C, Faure L, Coste A, Laurent O, Guillevic J, Laurier D, Hemon D, Clavel J. Residential Exposure to Natural Background Radiation and Risk of Childhood Acute Leukemia in France, 1990-2009. Environ Health Perspect. 2017;125(4):714-20.
  • Coste A, Hémon D, Orsi L, Boniol M, Doré J-F, Faure L, Clavel J, Goujon S. Residential exposure to ultraviolet light and risk of precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia: assessing the role of individual risk factors, the ESCALE and ESTELLE studies. Cancer Causes Control. 2017;28(10):1075-83.
  • Marquant F, Goujon S, Faure L, Guissou S, Orsi L, Hémon D, Lacour B, Clavel J (2016) Risk of Childhood Cancer and Socio-economic Disparities: Results of the French Nationwide Study Geocap 2002-2010. Paediatr Perinat Epidemiol 30(6): 612-622

Modalités d’accès aux données

  • Contacter la coordinatrice.
  • Un appel à expression d'intérêt sera régulièrement publié.
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Options thérapeutiques au cours des hépatites B et C : une cohorte nationale française

Objectifs de l'étude

La cohorte a pour objectif d’améliorer les connaissances sur les hépatites virales. 

Initiée en 2012, la cohorte ANRS CO22 HEPATHER permet d’étudier l’évolution de la maladie hépatique de patients atteints d’une hépatite C ou B, en phase chronique de la maladie ou guéris, qu’ils aient reçu un traitement ou pas. L’objectif est une meilleure connaissance et une amélioration de la prise en charge des patients. Ces patients seront suivis pendant environ dix ans.

Elle comprend, à ce jour, 20.918 patients atteints d’hépatite B ou C. Plus de 10.000 d’entre eux ont débuté un nouveau traitement par antiviral à action directe de l’hépatite C dans le cadre des Autorisations Temporaires d’Utilisations (ATU) ou de l’Autorisation de mise sur le marché (AMM).

Direction et gouvernance

La cohorte ANRS CO22 HEPATHER est promue par l'ANRS-Maladies infectieuses émergentes, et est placée sous la responsabilité scientifique du Pr. Fabrice Carrat, UMR-S 1136 (IPLESP), et des investigateurs coordonnateurs Pr. Stanislas Pol et Dr. Hélène Fontaine, APHP, Paris. Elle associe les hépatologues de l'Association Française pour l'étude du Foie (AFEF).

Informations détaillées

1. Late presentation for HCV care: time to target people with diabetes and/or hazardous alcohol use (ANRS CO22 HEPATHER cohort). Santos M, Protopescu C, Delarocque-Astagneau E, Bourlière M, Petrov-Sanchez V, Di Beo V, Larrey D, Baudoin M, Dorival C, Bureau M, Fontaine H, Carrat F, Marcellin F, Pol S, Carrieri P, ANRS CO22 HEPATHER study group. Liver International 2021 PMID: 34520614 DOI: 10.1111/liv.15056

2. Letter: tenofovir may be superior to entecavir for treatment-naïve chronic hepatitis B patients-authors’ reply. 
Pol S, Lusivika Nzinga C, Carrat F. Aliment Pharmacol Ther. 2021 May;53(9):1050.doi: 10.1111/apt.16340.

3. External validation of LCR1-LCR2, a multivariable HCC risk calculator, in patients with chronic HCV. 
Poynard T, Lacombe JM, Deckmyn O, Peta V, Akhavan S, De Ledinghen V, Zoulim F, Samuel D, Mathurin P, Ratziu V, Thabut D, Housset C, Fontaine H, Pol S, Carrat F. JHEP Rep. 2021 Apr 24;3(4):100298.doi: 10.1016/j.jhepr.2021.100298. eCollection 2021 Aug.

  • Plus de publications ici.

Modalités d'accès aux données :

  • Accéder à la page détaillant les process : cliquer ici.

 

 

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