La dystrophie facio-scapulo-humérale (dystrophie FSH) est une maladie musculaire (myopathie) d'origine génétique parmi les plus fréquentes chez l'adulte. Son nom vient du fait qu'elle atteint principalement les muscles du visage (facio-), des épaules (scapulo-) et des bras (humérale). (source : Orphanet)

En combinant toutes les données recueillies auprès des patients porteurs de la pathologie, couplés à une analyse par intelligence artificielle, l’équipe veut créer une base de données au sein du système d'information de France Cohortes contenant toutes les informations nécessaires.

Elle permettra de développer et valider de nouvelles mesures digitales pouvant être utilisées dans les essais cliniques et études en condition réelle, mais aussi des biomarqueurs sériques et de nouvelles stratégies thérapeutiques innovantes.

Responsable scientifique et technique :  Pr Sabrina SACCONI, Responsable de la structure "Système nerveux périphérique, Muscle", Centre de référence pour les maladies neuromusculaires, Pôle de Neurosciences/Rhumatologie du Centre hospitalier de Nice.

La maladie de Rendu-Osler ou télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) est une maladie vasculaire génétique rare qui, malgré une nette amélioration du dépistage et de sa prise en charge, peut sévèrement impacter la qualité de vie des patients et leur pronostic.

Le projet consiste à transférer des données recueillies depuis 15 ans au sein du système d'information de France Cohortes et à les enrichir de données complémentaires.

Leur analyse, soutenue par des outils de machine learning, permettra de fournir de nouveaux outils pour l’identification de facteurs pronostiques et pour prédire la réponse des patients au traitement.

Responsable scientifique et technique : Dr Sophie DUPUIS-GIROD, Service de Génétique – Hôpital Femme Mère Enfant – HCL, Centre de Référence pour la maladie de Rendu-Osler, Lyon

MITOMICS représente la création de la 1ère base de données française qui rassemble les données génétiques et cliniques des patients atteints de maladies mitochondriales. Cette base a pour objectif d’améliorer la prise en charge des patients et d’obtenir plus rapidement un diagnostic.

Le projet est portée par une équipe de scientifiques pluridisciplinaires comprenant des médecins, des chercheurs et des ingénieurs alliant leurs expertises en génétique, bio-informatique, intelligence artificielle et Sciences humaine et sociale.

Que sont les maladies mitochondriales (MM)?

Chaque cellule possède des mitochondries qui lui fournissent l’énergie nécessaire à son fonctionnement. Leur nombre s’accroit dans les organes à fort besoin en énergie (muscle, cerveau, nerf…).

Les maladies mitochondriales sont des maladies génétiques rares dues au mauvais fonctionnement de ces mitochondries. Elles représentent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres (par exemple notamment le syndrome de MELAS, le syndrome de MERRF, le syndrome de Kearns-Sayre, l'ophtalmoplégie progressive…)

Le diagnostic de ces maladies rares est difficile et les patients font face à une errance diagnostique qui peut atteindre plusieurs années.

Pourquoi créer une base de données ?

Avec l’amélioration des méthodes de diagnostic moléculaire comme les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) qui permettent d’analyser simultanément des centaines de gènes, voire l’ensemble des gènes d’un individu, le diagnostic génétique des MM s’est considérablement amélioré. Cependant du fait de la complexité génétique de ces maladies et malgré ces nouvelles technologies, environ 50% des patients ne disposent pas de diagnostic moléculaire. 

D’autres analyses dites « multi-OMICS » accessibles sont également riches en informations issues par exemple de l’analyse des protéines (protéomique) ou du métabolisme (métabolomique).

Ainsi le projet MITOMICS vise à croiser toutes ces données génétiques, biologiques et cliniques en les centralisant dans une base de données nommée « Mitomatcher ». Cette masse conséquente de données pourra être analysée grâce au développement de nouveaux outils bio-informatiques et à de l’intelligence artificielle. 

Les nouvelles technologies employées ouvrent ainsi de nouvelles perspectives afin de mieux définir les liens entre une anomalie génétique et les symptômes observés chez les patients.

Qui collecte et utilise les données ?

La collecte des données repose sur une collaboration étroite entre 11 laboratoires français spécialisés dans le diagnostic des maladies mitochondriales, réunis au sein du réseau MITODIAG (www.mitodiag.fr ). Chaque laboratoire contribue à alimenter la base de données avec les informations issues de leurs patients.

Ces données sont ensuite mises à disposition des professionnels de santé et des chercheurs pour améliorer l’accès au diagnostic pour les patients et faire progresser la recherche sur les maladies mitochondriales.

Pour faciliter cet accès, une interface web dédiée, Cafe Variome, a été développée dans le cadre du projet Mitomics en collaboration avec l’équipe du Pr. A. Brookes de l’Université de Leicester (UK). Elle permet aux professionnels de découvrir les données présente dans la base Mitomatcher.

Quelle finalité pour la base de données ?

La base de données est destinée à perdurer et être alimentée en continue pour que les connaissances scientifiques soient enrichies en permanence et permettre de :

• simplifier l’interprétation des résultats d’analyses génétiques
• améliorer la prise en charge des patients,
• favoriser l’accès aux essais cliniques,
• optimiser les stratégies de diagnostic,
• offrir de nouvelles pistes pour des solutions thérapeutiques

Toutefois, ces nouvelles stratégies technologiques soulèvent d’importants enjeux éthiques, économiques, environnementaux, juridiques et sociaux, susceptibles de provoquer des transformations sociales complexes. Ces dimensions sociétales ont été analysées par l’équipe en sciences humaines et sociales de l’équipe du Pr. S. Tirard de l’université de Nantes, donnant lieu à la publication d’un article en 2025 (article médecine/sciences 2025) consacré à la notion de « médecine mitochondriale ».

Associations de patients

Académiques

Responsables scientifiques et techniques : 

• Pr. Vincent PROCACCIO, Université d’Angers et Centre Hospitalier d’Angers
• Pr. Sylvie BANNWARTH, Centre Hospitalier de Nice

Ce travail de gestion de données fourni par France Cohortes bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la maladie du motoneurone la plus fréquente chez l'adulte. Elle est très variable en termes de caractéristiques cliniques, de génétique et de neuropathologie. La SLA est une maladie mortelle, qui progresse inexorablement quelques années après son apparition. 

La perte de poids dans la SLA

De nombreuses données ont démontré l'importance de la perte de poids au moment du diagnostic et pendant la progression de la maladie. Des études récentes ont montré qu'il s'agissait d'un mécanisme central, survenant très tôt avant l'apparition des signes moteurs. 

La perte de poids touche entre un et deux tiers des patients et est négativement associée à la survie. Une alimentation riche en calories a permis de ralentir la perte de poids et de prolonger la survie de patients atteints de SLA à évolution rapide.

Cependant, les mécanismes physiopathologiques qui expliquent la perte de poids restent inconnus. L'identification de ces mécanismes pourrait permettre de proposer une stratégie thérapeutique efficace contre la perte de poids pour les patients atteints de SLA, qui pourrait améliorer leur survie et leur qualité de vie.

FG-CoALS est un projet multidisciplinaire innovant visant à structurer une large cohorte franco-allemande pour identifier les marqueurs associés à la perte de poids au cours de la SLA.

Cette étude a comme objectif principal d’identifier des marqueurs biologiques, génétiques et d’imagerie associés à la perte de poids chez les patients SLA, avec une étude des corrélations de ces marqueurs en fonction de la présentation clinique des patients.

Les données françaises du projet vont être transférées dans le système d'information sécurisé de France Cohortes, pour assurer le partage d’informations avec de chercheurs au niveau national et international suivant la démarche FAIR.

Ce travail de gestion de données fourni par France Cohortes bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.

Promoteur : BMA- CHU DE LIMOGES  2 avenue Martin Luther King 87042 Limoges Cedex

Contact du projet

FG-CoALS@chu-limoges.fr

FACE.S-4-KIDS est un projet de base de données tourné vers la question scientifique de l’hétérogénéité génétique et de l'expression variable des malformations craniofaciales, en vue d’une prise en charge clinique optimale (diagnostic, pronostic), et des plans de traitement personnalisés, notamment chirurgicaux.

Responsable scientifique et technique : Pr Stanislas LYONNET, Institut hospitalo-universitaire (IHU) Imagine - Institut des maladies génétique, Paris

Ce travail de gestion de données fourni par France Cohortes bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.

La cystinose est une maladie rare multisystémique, causée par l’accumulation de cystine, dont l’incidence est de 1:180 000 naissances. Le traitement spécifique par cystéamine ralentit les complications rénales et extra-rénales et améliore l’espérance de vie, mais il persiste un manque de connaissance sur l’impact de la prise en charge thérapeutique et le suivi à long terme.

Récemment, de nouveaux traitements sont arrivés en Europe avec une cystéamine à libération prolongée et un nouveau collyre oculaire. La greffe de cellules souches est apparue comme une nouvelle option thérapeutique prometteuse.

Nous avons mis en place une cohorte européenne multicentrique longitudinale non interventionnelle, ECYSCO, afin de collecter des données cliniques et thérapeutiques homogènes. Elle comprend 27 centres en France et 4 en Europe.

La migration et l’extension de la base de données ECYSCO dans le système d'information de France Cohortes pourra également permettre de rendre les données interopérables avec un registre européen, pour partager les données de la recherche. 

En effet, cette cohorte bien caractérisée est un outil majeur qui va permettre de mettre en place des essais cliniques avec les stratégies thérapeutiques innovantes actuellement développées dans la maladie, à la fois pour identifier les patients susceptibles d’y participer, servir de groupe contrôle et pour évaluer les effets et la sécurité de ces traitements sur les complications de la maladie.

Responsables scientifiques et techniques : Dr Aude SERVAIS et Pr Patrick NIAUDET, Hôpital Necker, APHP, European reference network (ERN) ERKNet, Paris

Ce travail de gestion de données fourni par France Cohortes bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.

CDE.ai a pour objectif de créer, au sein de la plateforme France Cohortes, un ensemble d’algorithmes de traitement automatique du langage (TAL) qui permettra de compléter semi-automatiquement des formulaires de recherche clinique et notamment le set de données minimal maladies rares qui est actuellement complété manuellement pour tous les patients suivis dans les centres experts maladies rares.

Responsables scientifiques et techniques : Pr Guillaume ASSIÉ, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (APHP) Endocrinologie Cochin, Université de Paris, Institut Cochin, Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM), Centre national de la recherche scientifique (CNRS), et Dr Anne-Sophie JANNOT, APHP, Banque nationale des maladies rares (BNDMR), Paris.

Ce travail de gestion de données fourni par France Cohortes bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.

BANCCO+ succède au projet BANCCO (BANque Nationale des CNVs Constitutionnels), dont l’objectif était de créer une base de données Nationale des Copy Number Variations (Variations du Nombre de Copies, CNVs) identifiés, dans le cadre de diagnostic de patients, par la technique d’Analyse des Chromosomes sur Puce à ADN (ACPA). Les CNVs désignent les gains ou les pertes de portions chromosomiques de plus ou moins grande taille (de quelques centaines à millions de bases), pouvant être à l’origine de pathologies.

Le projet vise à diagnostiquer des déséquilibres chromosomiques chez des patients présentant en particulier des troubles neurodéveloppementaux (TND).

Aujourd'hui, la collecte, l'annotation et l'interprétation de ces CNVs demeurent difficiles. BANCCO+, en lien avec d'autres initiatives internationales, sera d'un apport majeur, en particulier pour les biologistes et cliniciens.

Hébergé à terme au sein du système d’information de France Cohortes, BANCCO+ ambitionne de devenir la plus riche base française de données sur les CNVs.

Consortium BANCCO+ 

Responsable scientifique-coordinateur : Pr Damien SANLAVILLE, Hospices Civils de Lyon (HCL), Lyon 

Responsable du développement du système : Pr Christophe BÉROUD, Aix-Marseille Université (AMU), Marseille

Responsable de la collecte des données : Dr Frédéric BILAN, CHU de Poitiers, Poitiers

• https://bancco.fr/
• hcl.banccoplus-contact@chu-lyon.fr

Ce projet bénéficie d'une aide de l’État gérée par l'Agence Nationale de la Recherche au titre de France 2030 portant la référence ANR-21-PMRB-0012.

Les travaux de recherche menés dans le cadre de MARIANNE devraient permettre d’identifier de nouveaux biomarqueurs diagnostiques et thérapeutiques, de développer une prise en charge personnalisée plus précoce, de mieux comprendre les mécanismes du trouble du spectre autistique (TSA) et de ses différentes formes, et d’orienter les politiques nationales de prise en charge de ce trouble.

L'étude vise à comparer les expositions et le développement de la naissance à 6 ans chez les enfants avec trouble du spectre autistique (TSA) et trouble du neuro-développement (TND), et chez ceux dont le développement est normal.

Elle permettra par ailleurs d'identifier et de caractériser cliniquement les cas de TSA et TND, de décrire l’évolution clinique de la naissance à l’âge de 6 ans des cas de TSA et TND dans différentes dimensions, de décrire l'accès et le parcours de soins des cas de TSA et TND et les modalités de prise en charge.

L'étude vise également à identifier les facteurs de risque prénataux et périnataux du TSA et TND liés à l’exposome externe, tels que la santé et le mode de vie des parents, leurs caractéristiques socio-économiques, le régime alimentaire et la prise de médicaments par la mère pendant la grossesse, les complications éventuelles lors de la grossesse et de l'accouchement, et les expositions environnementales chimiques.

Les interactions entre les facteurs de risques liés à l’exposome et le génome dans le TSA ou les TND vont notamment être étudiées.

Enfin, les scientifiques vont chercher à évaluer l'impact médico-économique du TSA et des TND, ainsi que l'impact sur la santé des enfants et sur le devenir de la santé mentale des parents, de l'accès aux soins et aux interventions spécialisées, du statut socio-économique et de l'éducation.

Les données de l'étude de cohorte serviront à alimenter une grande infrastructure de recherche.

Les porteurs du projet sont Pr Amaria Baghdadli professeur de psychiatrie de l’enfant, responsable du Centre d’excellence sur l’Autisme et les troubles du neuro-développement de Montpellier (Université et centre hospitalier universitaire) et par ailleurs chercheur en épidémiologie à l’Institut nationale de la santé et de la recherche médicale (INSERM) au Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), et Dr Marie-Christine Picot, médecin épidémiologiste (CHU Montpellier et INSERM CESP).

Les deux spécialistes ont une expertise reconnue dans la mise en place de cohortes et l’épidémiologie clinique des troubles du développement de l'enfant. Les instances de gouvernance de la cohorte comprennent un Comité de pilotage, un Conseil stratégique, et un Comité scientifique et éthique.

Une ouverture au monde industriel, notamment par sa contribution aux orientations scientifiques, sera envisagée dans un deuxième temps du projet, après la réalisation de l’étude pilote et avec l’appui d’INSERM Transfert.

• Site web de la cohorte MARIANNE

L'étude E3N-Générations s'intéresse à l'influence de l’exposome au sens large et du mode de vie contemporain sur la santé, chez des personnes d'une même famille, sur trois générations.

Elle est composée par les 100 000 femmes de l'étude E3N (Étude épidémiologique auprès des femmes de la MGEN) et les membres de leur famille (les hommes avec qui elles ont eu des enfants, leurs enfants et leurs petits-enfants).

L’étude E3N-Générations prolonge l'étude E3N qui suit activement 100 000 femmes depuis 1990, en invitant les membres de la famille de ces femmes à participer à leur tour : les hommes avec qui elles ont eu des enfants, leurs enfants et leurs petits-enfants.

E3N-Générations s’appuie donc sur une communauté de familles sur trois générations. Cette cohorte familiale rassemblera à terme 200 000 participants. Elle compte parmi les des deux seules études épidémiologiques au monde de cette ampleur rassemblant des familles sur trois générations successives.

Les membres d’une même famille ont en commun des gènes, des habitudes et des lieux de vie. Cette vaste communauté de familles est un outil de recherche puissant pour démêler ce qui, dans notre santé, relève de la génétique, du mode de vie ou de l’environnement.

L’étude permet de mieux comprendre ce qui expose aux maladies chroniques ou nous en protège, en comparant l’évolution de la santé de différents groupes au sein de la cohorte. Les chercheurs s’intéressent à de nombreuses localisations de cancer, aux maladies cardio-vasculaires, aux maladies inflammatoires chroniques de l'intestin, au diabète, à l’asthme, à la maladie de Parkinson, à la dépression, à l’anxiété, à l’endométriose, mais aussi au bien vieillir.

L’étude est impliquée avec d’autres cohortes dans des consortia de recherche permettant d’analyser ces thématiques à plus large échelle. C’est le cas du consortium européen EPIC sur nutrition et cancer (+ de 500 000 sujets), de l’étude française SAPRIS sur le Covid19 (139 000 participants issus de 5 cohortes) ou du consortium euopéen ELAPSE sur les effets de la pollution atmosphérique sur la santé (380 000 sujets).

Ces recherches permettent d’alimenter les politiques de santé publique d'aujourd'hui et de demain et d'affiner les messages de prévention.

L’étude E3N-Générations est dirigée par Gianluca Severi et Alexis Elabaz, tous deux directeurs de recherche à l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm U1018-CESP).

Sa gouvernance est assurée par les partenaires fondateurs : l’Inserm, l’Université Paris-Saclay, l’institut Gustave Roussy, la Ligue Nationale Contre le Cancer et la Mutuelle Générale de l’Éducation Nationale (MGEN).

• Sites web de E3N-Générations
• Site web de la cohorte historique E3N
• Portail Épidémiologie France